В Казахстане такой диагноз установлен 630 больным. На деле их может быть больше. «Коварство» болезни состоит в том, что она длительное время проявляется нетипичными симптомами - общей слабостью, утомляемостью, предрасположенностью к инфекционным заболеваниям. Лишь на более поздних стадиях заболевания за счет пролиферации и аккумуляции плазматических клеток обнаруживается анемия, переломы, деструктивные процессы в плоских костях, почечная недостаточность и гиперкальциемия. А один из главных сигналов для врачей – повышенный уровень М-протеина. Однако и в этом случае множественная миелома диагностируется далеко не всегда. Пациент, как правило, обращается к врачу общей практики, который может просто не связать воедино эти симптомы и направить к гематологу.

Фармацевтическая отрасль - отличный пример того, как деятельность компаний, их умение брать на себя ответственность и принимать риск, а также креативность сотрудников помогают улучшить качество жизни и здоровье людей. Благодаря появлению инновационных препаратов, за последние десятилетия продолжительность жизни больных гепатитом, кардиоваскулярными заболеваниями, злокачественными новообразованиями значительно увеличилась. Еще не так давно и множественная миелома считалась некурабельным заболеванием, пациенты умирали спустя два с половиной года  после постановки диагноза. Затем был период, когда стандартная терапия включала мелфалан и преднизолон, а также цитостатические средства из других химико-терапевтических групп в сочетании с дексаметазоном. Но такая терапия не влияла на продолжительность жизни.

Настоящим прорывом в лечении заболевания стало появление в арсенале врачей метода трансплантации костного мозга и инновационных препаратов: ингибитора протеасом бортезомиба, а также иммуномодуляторов 2-ого и 3-его ого поколения - леналидомида, помалидомида[1]. Сегодня успех терапии всецело зависит от ранней диагностики и, самое главное, от доступности для пациентов этих инновационных препаратов. Их применение помогает увеличить продолжительность жизни пациентов с миеломной болезнью до 7-15 лет, дает возможность жить полноценной жизнью и плодотворно работать.

В целом, появление этих препаратов - это пример того, как меры регуляторной поддержки, которые были введены в США и странах Европы для фармацевтических компаний, занятых разработкой орфанных препаратов, помогают спасти жизни людей. Они привели к значительному увеличению инвестиций в область орфанных заболеваний и стали стимулом для создания орфанных лекарств.

Еще двадцать лет назад фармкомпаниям было невыгодно вкладывать инвестиции в  разработку такого рода лекарственных препаратов, поскольку  подобные заболевания очень редки. Огромную сложность представляет и проведение клинических исследований, так как набрать необходимое для этого количество пациентов весьма проблематично, ведь довольно часто орфанные заболевания даже не выявляются, вследствие отсутствия врачебного опыта и диагностических возможностей.

Кроме того, орфанные препараты предназначены для ограниченного числа больных, а, значит, финансовые затраты на разработку возместить будет намного сложнее, чем на лекарство, предназначенное для лечения распространенных заболеваний. Между тем, доход от продажи препаратов должен не только возместить уже потраченные компанией средства на R&D, но и предоставить возможность для дальнейших исследований. Иначе разработка инновационных лекарств, открывающих новые возможности в терапии ранее неизлечимых заболеваний, будет просто невозможна. Важно, что в большинстве стран с социальным подходом, в том числе и в Казахстане, расходы на лечение множественной миеломой государство берет на себя.

В этом и заключается смысл доступа к инновационным препаратам, которые уже разработаны, а также к тем, что будут созданы в будущем и спасут многие человеческие жизни.

В настоящее время в Казахстане зарегистрированы бортезомиб и леналидомид - в качестве 1-ой и 2-ой линии терапии соответственно. Эти препараты входят в перечень орфанных препаратов, Национальный лекарственный формуляр, а также перечень препаратов, подлежащих закупу у единого дистрибьютора. Препарат 3-ей линии (для лечения двойной рефрактерной множественной миеломы) – помалидомид – в данный момент еще не зарегистрирован в стране. Однако использование данного препарата в качестве третьей линии в будущем позволит пациентам и их лечащим врачам преодолеть двойную рефрактерность к предыдущим терапевтическим опциям.

Переход к следующей линии терапии требуется тогда, когда у пациента вырабатывается резистентность к применяемому препарату. К сожалению, резистентность к проводимому лечению опухолевых заболеваний в большинстве случаев неизбежна. В случае отсутствия ответа на предшествующую терапию назначается терапия лекарственными средствами следующей линии, как правило, с иным механизмом действия, что и обеспечивает длительную ремиссию и спасенные годы жизни.

Как уже говорилось выше, в нашей республике насчитывается 630 больных с множественной миеломой. При этом пациенты пока имеют доступ к лечению только на стационарном этапе: ингибитор апоптоза бортезомиб применяется при лечении больных с множественной миеломой, имеющих соответствующие показания. Другое инновационное средство, иммуномодулятор леналидомид, в котором нуждается  48 больных, резистентных либо плохо переносящих бортезомиб, пока только начинает поступать в профильные гематологические отделения.

Хочется надеяться, что государство продолжит развивать программу гарантированного объема бесплатной медицинской помощи, несмотря на экономические трудности; и препараты бортезомиб и леналидомид в 2017 году будут включены в перечень лекарственных средств, доступных пациентам и на амбулаторном этапе лечения. Это, в случае терапии множественной миеломы, жизненно необходимо.