МДД - редкое генетическое заболевание, которое проявляется прогрессирующим ухудшением разрушением мышц. Причина заболевания – мутация в гене, под контролем которого вырабатывается белок мембраны мышечных клеток дистрофин. Он помогает сохранять целостность мышечных клеток, соответственно, его отсутствие приводит к их разрушению. Первые симптомы заболевания обычно наблюдаются в возрасте от трех до пяти лет и со временем ухудшаются. Заболевание в основном поражает мальчиков, но в редких случаях может встречаться и у девочек. МДД встречается примерно у каждого из 3600 младенцев мужского пола во всем мире.

Люди с МДД постепенно теряют способность самостоятельно двигаться и часто оказываются прикованными к инвалидной коляске в раннем подростковом возрасте. По мере прогрессирования заболевания могут возникнуть опасные для жизни заболевания сердца и дыхания. Пациенты обычно умирают в возрасте от 20 до 30 лет. Однако тяжесть заболевания и продолжительность жизни варьируются.

Ускоренное одобрение Vyondys 53 основано на достижении суррогатной конечной точки, в качестве которой выбрано увеличение выработки дистрофина в скелетных мышцах у некоторых пациентов, получавших препарат. FDA пришло к выводу, что данные, представленные заявителем, продемонстрировали увеличение производства дистрофина, которое с достаточной вероятностью может принести клиническую пользу пациентам с МДД. Принимая это решение, FDA учитывало потенциальные риски, связанные с лечением препаратом, опасную для жизни природу заболевания и отсутствие доступной терапии.

В рамках ускоренного процесса одобрения FDA потребовало от компании провести дополнительное клиническое исследование для оценки эффективности препарата в плане улучшения моторной функции у пациентов с МДД. Если в ходе этого исследования клиническая польза препарата не будет подтверждена, FDA может инициировать процедуру отзыва одобрения препарата.