XLH яв­ля­ет­ся нас­ледс­твен­ным заболеванием, ха­рак­те­ризу­ющим­ся низ­ким уров­нем фос­фа­та в кро­ви, что приводит к нарушению роста и развития костей у детей и подростков и проблемам с минерализацией костей на протяжении всей жизни пациента. В боль­шинс­тве слу­ча­ев приз­на­ки и сим­пто­мы нас­ледс­твен­но­го ги­пофос­фа­теми­чес­ко­го ра­хита на­чина­ют­ся в ран­нем детс­тве. Ха­рак­терны­ми осо­бен­ностя­ми яв­ля­ют­ся сог­ну­тые но­ги, ко­рот­кий рост, боль в кос­тях и сильная зуб­ная боль. Некоторые взрослые с XLH испытывают постоянный дискомфорт или осложнения, такие как боль в суставах, нарушение их подвижности, абсцессы зубов и потеря слуха.

XLH отличается от других форм рахита тем, что при этом заболевании терапия витамином D неэффективна. Crysvita первый одобренный FDA препарат для лечения XLH. Он является настоящим прорывом для тех, кто живет с этой серьезной болезнью.

В нас­то­ящее вре­мя нет раз­ре­шен­ных ле­карств для ле­чения это­го ред­ко­го, серь­ез­но­го, хро­ничес­ко­го за­боле­вания. Боль­шинс­тво де­тей с XLH по­луча­ют тра­дици­он­ную те­рапию, сос­то­ящую из нес­коль­ких ежед­невных доз пе­рораль­но­го фос­фа­та и ак­тивных ана­логов ви­тами­на D. Пре­иму­щес­тва­ми Crysvita яв­ля­ют­ся его спо­соб­ность умень­шать по­терю фос­фа­та, улуч­шать ано­маль­но низ­кие кон­цен­тра­ции фос­фа­та в сы­ворот­ке и дру­гие ме­табо­личес­кие из­ме­нения и умень­шать тя­жесть ра­хита.

Безопасность и эффективность Crysvita была изучена в четырех клинических исследованиях. По их результатам, нормальных уровней фосфатов в крови достигли 94% взрослых пациентов, получавших Crysvita один раз в месяц, и 94-100% детей, получавших терапию Crysvita каждые две недели. В группе плацебо такие показатели были зафиксированы лишь у 8% взрослых пациентов. Терапия Crysvita улучшала результаты рентгенографии у детей и взрослых.

У взрослых наиболее часто прием Crysvita сопровождался такими побочными реакциями, как боль в спине, головная боль, синдром беспокойных ног, снижение уровня витамина D, головокружение и запор. У детей отмечалась головная боль, реакция в месте инъекции, рвота, снижение уровня витамина D и лихорадка.

Препарат Crysvita получил статус прорывного и орфанного. Кроме того, его производителю в рамках специальной программы был предоставлен ваучер на приоритетное рассмотрение продукта для лечения заболеваний детского возраста. Данная программа призвана стимулировать разработку новых лекарств и биологических препаратов для профилактики и лечения редких педиатрических заболеваний. Ваучер может быть погашен при подаче следующей маркетинговой заявки для другого продукта.

Источник: www.fda.gov.