Конференцияның мақсаты сирек кездесетін аурулар туралы хабардарлықты арттыру және осындай аурулары бар пациенттер мен олардың отбасыларына емдеу мен медициналық көмекке қол жетімділікті жақсарту болып табылады.
Іс-шара бағдарламасында орфандық ауруларды диагностикалау мен емдеудің өзекті мәселелері бойынша баяндамалар оқылды.
Денсаулық сақтау министрлігі Медициналық көмекті ұйымдастыру департаментінің әлеуметтік мәні бар аурулар бойынша медициналық көмек басқармасының басшысы Гүлнара Мақсұтованың айтуынша, аталған ауруларды емдеу Қазақстанда өте қымбат, мемлекет пациенттерді ТМККК шеңберінде терапиямен қамтамасыз ету бойынша шығыстарды өзіне алады.
Мысалы, бір баланы емдеуге республикалық бюджеттен жылына 40-тан 80 млн теңгеге дейін бөлінеді, себебі бір ампуланың құны 300-ден 600 мың теңгеге дейін болуы мүмкін. Қазақстан ТМД елдерінің бірі болып табылады, ол сирек кездесетін аурулармен ауыратын пациенттерді емдеуді мемлекеттің есебінен толық қаржыландырады.
Кардиология және ішкі аурулар ҒЗИ-ды ҚР ДСМ Ел өңірлері бойынша орфандық аурулары бар пациенттерге мониторинг жүргізу, сараланған диагностика, алынатын терапияның тиімділігін талдау, күндізгі және тәулік бойы стационар жағдайында емдеу үшін 18 жастан асқан ересек пациенттердің терапиялық бейіндегі орфандық аурулар жөніндегі үйлестіру орталығы етіп айқындады.
"Біз емдеу-консультациялық, білім беру, ғылыми, ұйымдастырушылық және үйлестіру қызметін жүзеге асырамыз. Біз мукополисахаридоз, муковисцидоз, Фабри және Гоше аурулары, сондай-ақ идиопатиялық өкпе фиброзы бар пациенттерді бақылаймыз. Республикада алғаш рет 2017 жылы біздің институтта Фабри ауруының алғашқы жағдайының диагнозы қойылды, сондай-ақ алғаш рет ферментті алмастыру терапиясын (ФАТ) жүргізе бастады, соның арқасында пациенттердің денсаулық жағдайы жақсаруда, яғни сирек кездесетін аурулардың диагностикасы ғана емес, сонымен қатар терапия да жақсаруда", - деп бөлісті КІАҒЗИ Басқарма Төрағасы Марат Пашимов.
Клиниканың бірінші басшысының айтуынша, өмірлік қажетті терапия өмір сүру ұзақтығын арттыруға, симптомдардың көрінісін азайтуға және пациенттердің өмір сүру сапасын жақсартуға бағытталған. 2023 жылы Фабри ауруы 100-ден астам пациентте диагноз қойылды, олардың 27-сі терапия алады. Өңірлік емдеу мекемелерімен ФАТ емдеу аясында орфандық аурулары бар пациенттерге мониторинг жүргізіледі, динамикалық зерттеп-қарауға жатқызу жүргізіледі. Жұмыс бағдарламасы әзірленді.
Іс-шара шеңберінде аутоиммунды аурулардың иммунологиялық диагностикасы бойынша мастер-класс өтті. Денсаулық сақтау министрлігінің және С. Қайырбекова атындағы Ұлттық ғылыми денсаулық сақтауды дамыту орталығының орфандық аурулары бар пациенттерді диагностикалау, бағыттау, дәрі-дәрмекпен қамтамасыз ету мәселелерін талқылады.
Конференция мамандарға практикалық медицина саласында пікір, тәжірибе және идеялармен алмасуға, сондай-ақ орфандық ауруларды диагностикалау мен емдеуде хабардар болу және ағарту бағытында жұмысты жалғастыруға мүмкіндік береді.
