Целью конференции является повышение осведомлённости о редких болезнях и улучшение доступа к лечению и медицинской помощи пациентам с такими заболеваниями и их семьям. В программе мероприятия прозвучали доклады по актуальным моментам диагностики и лечения орфанных заболеваний.
По словам руководителя управления медпомощи по социально-значимым заболеваниям Департамента организации медпомощи МЗ РК Гульнары Максутовой, лечение данных заболеваний является достаточно дорогостоящим и в Казахстане государство берёт на себя расходы по обеспечению пациентов терапией в рамках ГОБМП.
К примеру, на лечение одного ребенка из республиканского бюджета в год выделяется от 40 до 80 млн тенге, так как одна ампула может стоить от 300 до 600 тыс. тенге. Казахстан является одной из немногих стран СНГ, которая полностью финансирует лечение пациентов с редкими заболеваниями за государственный счёт.
НИИ кардиологии и внутренних болезней определен МЗ РК Координационным центром по орфанным заболеваниям терапевтического профиля взрослых пациентов от 18 лет и старше для проведения мониторинга пациентов с орфанными заболеваниями по регионам страны, дифференциальной диагностики, анализа эффективности получаемой терапии, лечения в условиях дневного и круглосуточного стационара.
«Нами осуществляется лечебно-консультативная, образовательная, научная, организационная и координационная деятельность. Мы курируем пациентов с мукополисахаридозом, муковисцидозом, болезнями Фабри и Гоше, также идиопатическим легочным фиброзом. Впервые в республике в 2017 году в нашем институте был диагностирован первый случай болезни Фабри, также впервые начали проводить фермент-заместительную терапию (ФЗТ), благодаря которой наблюдается улучшение состояния здоровья пациентов, то есть улучшается не только диагностика редких заболеваний, но и терапия», - отметил Председатель Правления НИИ КВБ Марат Пашимов.
По словам первого руководителя клиники, жизненно необходимая терапия направлена на увеличение продолжительности жизни, снижение проявления симптоматики и улучшение качества жизни пациентов. На 2023 год болезнь Фабри диагностирована более чем у 100 пациентов, 27 из них получают терапию. Проводится мониторинг пациентов с орфанными заболеваниями на фоне лечения ФЗТ с региональными лечебными учреждениями, госпитализация на динамическое обследование. Разработана Рабочая программа.
В рамках мероприятия прошел мастер-класс по иммунологической диагностике аутоиммунных заболеваний. Представители Министерства здравоохранения и Национального научного центра развития здравоохранения им. С. Каирбековой обсудили проблемы диагностики, маршрутизации, лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями.
Конференция позволит специалистам обменяться мнениями, опытом и идеями в сфере практической медицины, а также продолжить работу в направлении осведомленности и просвещении в диагностике и лечении орфанных заболеваний.
