В рамках программы казахстанские пациенты могут бесплатно пройти лабораторную диагностику НАО для подтверждения или исключения данного диагноза. Для этого врач-аллерголог-иммунолог может направить пациента с подозрением на НАО на бесплатную лабораторную диагностику. В случае подтверждения диагноза может быть обеспечено также обследование семьи и близких родственников пациента.
В случае подозрения на НАО у пациента врач обращается на «горячую линию» программы и заполняет документы для направления пациента на диагностику. Забор и подготовка образцов крови производятся во всех медицинских офисах INVITRO, расположенных в 20-ти городах страны. Пациент приходит в ближайший медицинский офис INVITRO для проведения преаналитического этапа. После этого образцы биоматериала транспортируются для исследования в международную лабораторию DUZEN (Турция) с соблюдением строгого температурного режима, где далее проводятся исследования.
Необходимо отметить, что данный проект направлен на повышение уровня и эффективности диагностики НАО в Казахстане. Благодаря используемому алгоритму обеспечивается сокращение сроков постановки диагноза. Учитывая, что НАО – потенциально жизнеугрожающее заболевание, вовремя поставленный диагноз имеет критическое значение.
– Главный вызов, с которым сталкиваются врачи и пациенты в случае с орфанными (редкими) заболеваниями, такими как НАО, – это поздняя диагностика. Пациенты могут несколько лет оставаться без подтвержденного диагноза и необходимого лечения, что несет огромный потенциальный риск для их жизни. При этом современная терапия выявленного заболевания с помощью современных препаратов позволяет не только облегчать симптомы заболеваний, но спасать жизни людей. Это касается и пациентов с болезнью НАО, которые в случае своевременного начала терапии могут вести активную и полноценную жизнь, создавать семьи, работать. Программа позволит пациентам обрести уверенность в завтрашнем дне и избежать критического развития болезни. Кроме того, обмен опытом и научными данными в рамках данного проекта позволит специалистам здравоохранения повысить осведомленность о заболевании в профессиональном сообществе, что играет важную роль в сокращении сроков постановки диагноза, – отметил Михаил Владимиров, директор Takeda в Казахстане.
НАО – это редкое (орфанное) заболевание, относящееся к группе первичных иммунодефицитов. Встречается в среднем у одного пациента на 50 тысяч человек. При этом, поскольку болезнь наследуется генетически, в одной семье или в кругу близких родственников пациента может оказаться несколько пациентов с НАО. В Казахстане, по оценкам медиков, порядка 400 таких пациентов на 20 миллионов населения, при этом диагностированы и находятся на учёте всего 82 из них. Таким образом, около 300 казахстанских пациентов с НАО не диагностированы.
НАО связано со снижением количества или функции ингибитора С1 и характеризуется глубокими рецидивирующими отёками различной локализации, которые сохраняются от нескольких часов до нескольких дней. Картина отёчности при НАО сходна с обычными аллергическими проявлениями, однако противоаллергические, антигистаминные препараты не дают эффекта при этом заболевании. При отсутствии своевременной диагностики, осведомлённости о НАО у врачей существует высокий риск для жизни пациентов с НАО. Для предупреждения и лечения отёков необходима соответствующая терапия. Болезнь может проявиться в любом возрасте, но чаще всего она впервые даёт о себе знать в первые 10 лет жизни.
Важно отметить, что низкая выявляемость НАО во многом связана с тем, что заболевание является многоликим. Его проявления очень схожи с симптомами типичной аллергической патологии, а также с рядом других заболеваний, что часто приводит к поздней диагностике и высокому проценту смертности среди пациентов. Как указывает доктор медицинских наук, профессор, руководитель программы клинической иммунологии, аллергологии и пульмонологии «University Medical Center» Назарбаев Университета, президент ОО «Казахское общество иммунодефицитов» Ассоциации врачей-иммунологов, главный внештатный аллерголог МЗ РК Елена Ковзель, для медицинских работников всегда очень важна точная и своевременная диагностика НАО.
– Из-за разнообразия клинических «масок» этого заболевания и недостаточной орфанной настороженности врачей у пациентов с НАО заметно увеличиваются риски смертности. Одна из основных проблем заключается в том, что далеко не все врачи общей практики, терапевты, гастроэнтерологи, врачи скорой медицинской помощи, хирурги, ЛОР-врачи и другие специалисты осведомлены о НАО. Симптомы НАО многообразны и похожи на проявления многих других заболеваний, поэтому от появления первых симптомов до постановки точного диагноза может пройти от 8 до 20 лет. 80% пациентов при этом остаются не выявленными, в чём и заключается главная опасность. Уровень смертности среди пациентов, у которых заболевание не было диагностировано, составляет порядка 30%, тогда как у тех, кому своевременно удалось поставить диагноз и начать лечение, – всего 3%. Современные технологии позволяют нам вовремя распознать заболевание и начать лечение, поэтому очень важно, чтобы это было доступно врачебному сообществу, – подчеркнула Елена Ковзель.
Об ИНВИТРО
ИНВИТРО – одна из ведущих частных медицинских групп компаний, специализирующаяся на лабораторной диагностике и медицинской помощи, основана в 1995 году. Международный уровень качества, исключительный сервис и высокотехнологичные инновационные решения – основные преимущества, а забота о здоровье пациентов – главный приоритет работы ИНВИТРО. Компания располагает одной из крупнейших в Восточной Европе сетей медицинских офисов (более 1 900) в 5 странах и 7-ю самыми современными лабораторными комплексами, которые каждый день выполняют более 1 000 000 исследований.
О компании Takeda Pharmaceutical Company Limited
Деятельность Takeda направлена на улучшение здоровья людей и создание светлого будущего всего человечества. Наша цель заключается в разработке и внедрении эффективных методов лечения в ключевых терапевтических и бизнес-направлениях, в том числе в области воспалительных процессов желудочно-кишечного тракта, редких заболеваниях, терапии на основе плазмы крови, онкологических заболеваниях, неврологии и производстве вакцин. В сотрудничестве с нашими партнерами мы стремимся улучшить качество лечения пациентов и создать новые возможности для их лечения с помощью нашего динамичного и разнопланового портфеля разрабатываемых препаратов. Будучи ведущей биофармацевтической компанией, основанной на ценностях и ориентированной на исследования и разработки, мы руководствуемся принципами приверженности пациентам, людям и окружающей среде. Штаб-квартира компании находится в Японии. Сотрудники нашей компании, работающие приблизительно в 80 странах и регионах, руководствуются нашими ценностями, которые определяют нашу деятельность на протяжении более двух столетий. Более подробная информация представлена на сайте www.takeda.com.
