Спинальная мышечная атрофия – редкое тяжелое генетическое заболевание, при котором вследствие мутаций в гене SMN1 снижается выработка белка выживаемости мотонейронов, что приводит к нарушениям передачи сигнала в нервно-мышечных синапсах и проявляется развитием прогрессирующей мышечной атрофии и вялых парезов.

Нусинерсен – препарат патогенетической терапии всех типов СМА, которое относится к группе лекарственных препаратов, известных как антисмысловые олигонуклеотиды. Он увеличивает выработку белка выживания двигательных нейронов, препятствуя прогрессированию заболевания и способствуя стабилизации состояния и/или улучшению двигательной функции пациентов.

«Мы стали первой компанией в мире, которой удалось воспроизвести данный препарат. Это стало результатом слаженной работы наших лучших ученых и технологов. На нашей производственной площадке, на самом современном оборудовании организован полный цикл производства, включая синтез субстанции. Уверен, что наши усилия сделают препарат доступным для большего числа пациентов, которым показана данная терапия», - рассказал генеральный директор  Даниил Талянский.

В России препарат с МНН нусинерсен входит в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП), а также в клинические рекомендации МЗ РФ по лечению СМА у детей и взрослых.

Для детей со СМА его закупает фонд «Круг добра», взрослых пациентов обеспечивают терапией региональные власти.

По данным фонда «Круг добра», на сегодняшний день 672 ребенка в России обеспечиваются нусинерсеном.