Тест должен использоваться совместно с оценкой семейного анамнеза пациента и клинических признаков и симптомов FXS.
Кроме того, этот тест предназначен для использования у взрослых, которые могут быть носителями генетических изменений в гене FMR1.
Синдром ломкой X-хромосомы является наиболее распространенной из известных причин наследственной задержки развития и умственной отсталости. Он связан с нарушениями обучения, социальными и поведенческими проблемами и расстройствами аутистического спектра. По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, от него страдают примерно 1 из 4 000 мужчин и 1 из 8 000 женщин в США.
FDA предоставило Asuragen Inc. разрешение на продажу комплекта экранов AmplideX Fragile X Dx и Carrier Screen.
Источник: FDA.