Источником сведений для анализа послужила база Orphanet, созданная в 1997 году Inserm. На сегодняшний день она аккумулирует данные из 40 стран, которые преимущественно расположены в Европе. В целом в Orphanet описано 6172 заболеваний из них 71,9% являются генетическими, а 69,9% - исключительно педиатрическими. Однако, из анализа были исключены редкие виды рака и заболевания, вызванные инфекционными агентами или связанные с факторами окружающей среды. 

Нужно отметить, что исследование выдвигает на первый план различия между государствами в самом определении «редкое заболевание». Установленные показатели распространенности варьируют от 5 до 80 на 100 000 населения.

Авторы исследования отмечают, что более четкие данные о распространенности орфанных заболеваний помогут определить приоритеты при формировании политики в области здравоохранения и исследований, понять социальное бремя этих недугов, адаптировать лечение пациентов и, в более общем плане, продвигать реальную политику общественного здравоохранения в отношении редких состояний.

Будущие исследования должны сосредоточиться на сборе и анализе данных о редких заболеваниях, которые были исключены из этого исследования, т.е. предметом нового анализа станут рак и другие орфанные заболевания, вызванные инфекционными агентами или связанные с факторами окружающей среды. Но приоритет исследователей останется тем же, а именно: расширить область знаний о редких заболеваниях, чтобы предлагать пациентам лучшее лечение и гарантировать, что в будущем никто из них не останется без надлежащего медицинского обслуживания.

* согласно определению, принятому в ЕС, заболевание считается редким, когда оно поражает менее 5 из 10 000 человек.

Источник: Stéphanie Nguengang Wakap, Deborah M Lambert, Annie Olry, Charlotte Rodwell, Charlotte Gueydan, Valérie Lanneau, Daniel Murphy, Yann Le Cam, Ana Rath.
Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics (2019).