Мышечная дистрофия Дюшенна - это редкое и серьезное наследственное рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой нервно-мышечное заболевание. Оно возникает вследствие генетического дефекта, который приводит к отсутствию дистрофина, что приводит к нарушениям нормального функционирования мышечной и нервной систем. Болезнь проявляется прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией мышц тазового пояса, ног, кардиомиопатией и когнитивными расстройствами. Симптомы мышечной слабости обычно начинаются в детстве, часто в возрасте от 3 до 6 лет. МДД в ​​основном поражает мужчин и в редких случаях женщин. Заболеванием страдает примерно один из 3300 мальчиков. По мере прогрессирования заболевания могут возникать опасные для жизни проблемы с сердцем и дыхательными путями. Хотя тяжесть заболевания и ожидаемая продолжительность жизни различаются, пациенты часто умирают от болезни в возрасте 20–30 лет из-за сердечной и/или дыхательной недостаточности.

Большинство современных подходов к лечению направлены на устранение симптомов заболевания, а не на его основную генетическую причину. 

Одобренный препарат - Elevidys (delandistrogene moxeparvovec-rokl) - представляет собой рекомбинантную генную терапию. Для доставки функциональной копии целевого гена, под контролем которого синтезируется укороченная форма дистрофина, используется аденоассоциированный вирус. Препарат вводят однократно внутривенно, что приводит к выработке микродистрофина. 

Elevidys был одобрен по ускоренной схеме, которая применяется в отношении препаратов, предназначенных для лечения серьезных или опасных для жизни заболеваний с неудовлетворенной медицинской потребностью. Одобрение основано на данных рандомизированного клинического исследования, в ходе которого было установлено, что препарат увеличивает экспрессию микродистрофина у лиц в возрасте от 4 до 5 лет с МДД. FDA пришло к выводу, что эта суррогатная конечная точка с достаточной вероятностью может предсказывать клиническую пользу препарата.

Главным противопоказанием для применения препарата является наличие делеции экзона 8 и/или экзона 9 в DMD-гене, а также пре- существующие титры антител против вектора AAV rh74.

Источник: drugs.com.