Экспериментальный препарат RP-A501 представляет собой продукт генной терапии, состоящий из капсида аденоассоциированного вируса rAAV9, который служит вектором для доставки функциональной версии человеческого трансгена LAMP2B. Это первая генная терапия кардиологического заболевания, получившая статус RMAT от FDA, который дает преимущества интенсивного сопровождения от FDA и ускоренного рассмотрения заявки на проведение исследования нового препарата (IND).

Получить такой статус могут регенеративные препараты, основанные на клеточной терапии и/или тканевой инженерии, и предназначенные для лечения, модификации, реверсии или излечения серьезного или опасного для жизни заболевания или состояния. Кроме того, предварительные клинические данные должны указывать на то, что препарат может удовлетворить неудовлетворенные медицинские потребности.

Болезнь Данона - редкое генетическое кардиологическое заболевание, причиной которого являются мутации в гене, кодирующем ассоциированный с лизосомой мембранный белок 2 (LAMP-2), важный медиатор аутофагии. Заболевание характеризуется классической триадой признаков: гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП), скелетной миопатией и снижением интеллекта различной степени выраженности. В конечном итоге, оно приводит к сердечной недостаточности и может быть фатальным для пациентов мужского пола. Помимо трансплантации сердца, которая не излечивает пациента, в настоящее время методов терапии данного заболевания не существует.

Основанием для присвоения статуса RMAT от FDA послужили положительные результаты по безопасности и эффективности, полученные в ходе клинического испытания фазы I. Они показали восстановление экспрессии дефицитного белка LAMP2 и стойкое улучшение или стабилизацию клинических параметров.

Испытание фазы II запланировано на второй квартал 2023 года. Планируется, что это будет одногрупповое открытое исследование с комбинированной конечной точкой на основе биомаркеров, подкрепленной функциональными оценками и оценками качества жизни, в качестве меры пользы для пациента.