Ожидается, что с помощью этого эталонного материала лаборатории со всего мира смогут более точно проводить генетическое тестирование, ставить медицинские диагнозы и создавать специальные лекарства, учитывающие генетические особенности конкретного пациента. Эталон называется NIST RM 8398 "ДНК человека для полногеномной вариативной оценки".
С помощью нового эталонного материала исследователи смогут понять, насколько точно работает их оборудование, а также насколько эффективны технологические процессы, химические реагенты и методики анализа данных, используемые для определения закономерностей и последовательностей в ДНК человека (так называемое секвенирование ДНК или генетическое секвенирование).
Эталон NIST RM 8398 был создан специалистами NIST и партнерами данной организации по исследованиям генома из консорциума Bottle. Последний включает в себя ряд заинтересованных сторон из числа коммерческих организации, исследовательских институтов и госучреждений. Специалисты NIST и Bottle при поддержке со стороны Управления по контролю за продуктами и лекарствами США (US Food and Drug Administration; USFDA) создали не только сам эталонный материал, но и дополнительные технические ориентиры (эталонные методы и эталонные данные), которые необходимы для интенсификации распространения технологии полногеномного секвенирования.
Справедливости ради следует отметить, что опытный образец эталона NIST РМ 8398 был разработан более полутора лет назад и даже применялся в реальном проекте. В ноябре 2013 года специалисты FDA использовали геном, созданный на этапе разработки рассматриваемого эталонного материала, для сертификации и допуска на рынок одного из первых коммерчески доступных высокопроизводительных секвенсоров ДНК в мире.
Эксперты отмечают, что появление нового эталонного материала в открытом доступе знаменует собой значительный шаг вперед в области развития так называемой "персонализированной медицины", предполагающей создание передовых лекарственных средство и систем диагностики. Эти инновационные решения, в свою очередь, должны способствовать дальнейшему продлению среднемировой продолжительности жизни и повышению ее качества. Медицинские решения следующего поколения будут основываться на знаниях о том, как те или иные препараты работают на молекулярном уровне. Соответствующие знания медики будут получать в ходе генетического секвенирования и генетического тестирования.
Так как же работают секвенсоры ДНК? В эти устройства помещается образец дезоксирибонуклеиновой кислоты человека, который в случайном порядке нарезается на маленькие кусочки. Такие кусочки могут быть индивидуально проанализированы, чтобы определить последовательность букв генетического кода (А, С, G и Т – олицетворяющие четыре ключевые компонента ДНК, которыми являются азотистые основания коаденин, цитозин, гуанин и тимин). Секвенированные кусочки можно сравнить с заранее определенной "эталонной последовательностью", чтобы выявить различия в двух генетичеких кодах. Найденные различия позволяют выявить, где именно произошли мутации. То есть можно найти специфические гены.
Тем не менее, наличие "белых пятен" и периодические смещения, характерные для некоторых последовательностей, могут способствовать возникновению неопределенности или ошибок при анализе последовательности ДНК. Это может привести к сотням тысяч несоответствий между результатами различных процедур секвенирования одного и того же генома человека.
Теперь лаборатории могут использовать ДНК из эталона NIST РМ 8398 (взятого из клеточного образца человека, геном которого был получен в 1980 году в ходе исследования), чтобы определить эти смещения. Использование нового эталона NIST в качестве ориентира позволяет пользователям секвенсоров ДНК быть более уверенными в точности результатов своей работы, а также в подсчете количества истинно/ложноположительных и истинно/ложноотрицательных срабатываний.
Эталонный материал является первым в мире полным геномом человека, который подвергся комплексному базовому секвенированию и многократному повторному секвенированию с применением сразу нескольких ключевых методов. Результаты были проанализированы, чтобы исключить как можно больше вариаций и ошибок. К слову, информация по методу, использованному для создания эталона NIST RM 8398, а также выводы исследователей были опубликованы в журнале Nature Biotechnology и на сайте Bottle.
Примечательно, что консорциум Bottle в настоящее время разрабатывает дополнительные полногеномные эталонные материалы, полученные от представителей двух генетически-различных групп: азиата и ашкенази. В будущем планируется разработка эталонных материалов для родственников: отца, матери и ребенка. Это позволит исследователям более эффективно использовать в своей работе генетические связи между членами семьи.
Что касается эталона NIST RM 8398, он был получен от человека европеоидной расы. Эталон доступен во флаконах, содержащих по 10 микрограмм геномной ДНК каждый. Все образцы эталона характеризуются однородностью (каждый флакон содержит аналогичную ДНК) и стабильностью (текущая ДНК будет сопоставима с образцами, которые будут заказаны в будущем).
По материалам: http://www.nist.gov.
