Медико-генетическая помощь - представляет собой комплекс мероприятий по оказанию специализированной медицинской помощи населению, связанной с решением проблем относительно появления или риска появления генетического заболевания в семье. Она включает следующие виды медико-генетической помощи семьям, отягощенным наследственной и врожденной патологией: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, скрининг новорожденных на поддающиеся коррекции наследственные болезни.
Основными задачами медицинских организаций, оказывающих медико-генетическую помощь, являются:
1) участие в мероприятиях по ранней профилактике рождения детей с хромосомной и наследственной патологией совместно с МО, оказывающими первичную медико-санитарную помощь, местными представительными и исполнительными органами областей, городов республиканского значения и столицы, предприятиями (работодателями) и иными общественными и некоммерческими организациями;
2) ранняя диагностика ВПР и наследственной патологии с применением современных методов диагностики;
3) предоставление услуг семьям по планированию семьи;
4) уточнение диагноза наследственного заболевания;
5) расчет риска повторения болезни в семье;
6) проведение пренатального биохимического скрининга беременным в соответствие с рекомендациями международных стандартов (FMF);
7) проведение неонатального скрининга новорожденным на наследственные и врожденные заболевания;
8) пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения;
9) постоянное повышение знаний для освоения и внедрения современных методов диагностики с целью снижения ВПР, хромосомной и наследственной патологии.
Стандарт описывает порядок организации оказания медико-генетической помощи населению Республики Казахстан, содержит рекомендации к их штату и оснащению.
Кроме того, он включает перечень медицинских показаний к прерыванию беременности или досрочному родоразрешению, угрожающие жизни плода (моногенные генетические заболевания, не корригируемые врожденные пороки развития и состояния плода, несовместимые с жизнью) не зависимо от срока беременности. В их числе:
1. Пороки развития центральной нервной системы: анэнцефалия, черепно- мозговые и спинномозговые грыжи, голопрозэнцефалия, акрания, шизэнцефалия, иниоэнцефалия, лиссэнцефалия, микроцефалия, ромбэнцефалосинапсис, внутричерепные внутриутробные кровоизлияния, синдром Денди-Уокера, аневризма вены Галена, диастематомиелия, синдром Арнольда-Киари, выраженная вентрикуломегалия и гидроцефалия, внутричерепные опухоли.
2. ВПР лицевых структур и шеи: ариния, пробосцис, циклопия, двухсторонняя анофтальмия, отоцефалия, эпигнатус, быстрорастущие здокачественные опухоли лицевых структур, кистозная гигрома шеи.
3. Пороки развития дыхательной системы: диафрагмальная грыжа, объёмные образования средостения, двухсторонняя гипоплазия лёгких, обструктивные поражения верхних дыхательных путей, опухоли вилочковой железы.
4. Пороки развития сердечно-сосудистой системы: акардия, гипопластический синдром левых отделов сердца, аномалия Эбштейна, эктопия сердца, фиброэластоз эндокарда, прерывание дуги аорты, аномалии Уля, общий артериальный ствол, трёхкамерное сердце, выраженный стеноз, атрезия, тубулярная гипоплазия аорты, выраженный стеноз и атрезия легочной артерии, гетеротоксический синдром (правопредсердный изомеризм), тяжёлые формы трикуспидальной дисплазии, атрезия трикуспидального клапана, синдром отсутствия клапана легочной артерии, единый желудочек сердца, инфантильная артериальная кальцификация, тотальный аномальный дренаж легочных вен.
5. Пороки развития органов пищеварения: гастрошизис с висцероабдоминальной диспропорцией и сочетанием ХА, омфалоцеле больших размеров (в грыжевом мешке печень, сердце).
6. Пороки развития мочевыделительной системы: двухсторонняя агенезия почек, поликистозная двухсторонняя болезнь почек (Поттер I и Поттер II), мегацистис, экстрофия мочевого пузыря, опухоли, синдром Пруне-Белли, гидронефроз при выраженном маловодии.
7. Пороки развития костно-мышечной системы: ахондрогенез, танатоформная дисплазия, кампомиелическая дисплазия, несовершенный остеогенез, редукционные пороки конечностей (фокомелия, амелия, сиреномелия), синдром Жене, синдром Апера, синдром Пфайффера, тяжелые формы синдрома каудальной регрессии, синдром Ларсена, синдром коротких ребер-полидактилии, хондроэктодермальная дисплазия.
8. Адреногенитальный синдром.
9. Грубые врожденные аномалии жизненно важных систем с обширным дефектом грудной клетки и передней брюшной стенки (пентада Кантрелла, аномалия стебля тела).
10. Подтверждённые хромосомные аномалии.
11. Спинальная мышечная амиотрофия, Миопатия Дюшенна/Беккера.
Приказ вводится в действие по истечении десяти календарных дней после дня его первого официального опубликования.
Официальное опубликование документа состоялось 21 сентября 2023 года.
