Правила определяют порядок организации пренатального, неонатального, аудиологического скрининга новорожденных и детей раннего возраста, скрининга психофизического развития детей раннего возраста, офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных в целях совершенствования профилактики врожденных и наследственных заболеваний у детей, снижения детской заболеваемости и инвалидности в Республике Казахстан.
Пренатальный скрининг влючает три этапа и направлен на раннее выявление и диагностику хромосомной патологии и врожденные пороки развития (далее – ВПР) плода для предупреждения рождения детей с тяжелыми летальными, не поддающимися лечению и коррекции генетическими хромосомными и анатомические нарушениями.
Неонатальный скрининг состоит из четырех этапов и направлен на раннее выявление наследственных и врожденных заболеваний для своевременного назначения лечения с целью предупреждения развития тяжелых заболеваний, ведущих к инвалидизации и детской смертности.
Аудиологический скрининг проводится с целью своевременного выявления нарушений слуха у новорожденных, детей раннего возраста для раннего вмешательства, реабилитации и предупреждения заболеваний, ведущих к инвалидизации. Организация аудиологического скрининга включает два этапа: первый этап – неонатальный аудиологический скрининг, который проводится новорожденным в организациях родовспоможения независимо от форм собственности; второй этап – аудиологический скрининг, который проводится детям в возрастных категориях: 3 месяца, 1 год, 2 года, 3 года, 6 лет включительно в кабинетах развития ребенка медицинских организаций ПМСП независимо от форм собственности.
Скрининг психофизического развития детей раннего возраста направлен на раннее выявление нарушений, путем скринингового тестирования психофизического развития, оценку зрительных и слуховых функций у детей от рождения до возраста 5 лет.
Офтальмологический скрининг недоношенных новорожденных направлен на раннее выявление и своевременное лечение ретинопатии недоношенных (РН) для предупреждения развития необратимой слепоты у детей. Маршрут офтальмологического скрининга состоит из четырех этапов.
