|
Наследственный дефицит фактора VIII Наследственный дефицит фактора IX |
Гемофилия А Болезнь Кристмаса Гемофилия В |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
D 66 D 67 |
|
Болезнь Виллебрандта |
Ангиогемофилия Дефицит фактора VIII с сосудистым нарушением Сосудистая гемофилия |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
D 68.0 |
|
Наследственный дефицит других факторов свертывания |
Врожденная афибриногенемия, дефицит фактора VII (стабильного) дефицит фактора II (протромбина) дефицит фактора X (Стюарта-Прауэра) |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
D 68.2 |
|
Другие состояния гиперфункции гипофиза |
Преждевременная половая зрелость центрального происхождения |
Нарушения других эндокринных желез |
Е 22.8 |
|
Гипопитуитаризм |
Гипогонадотропный гипогонадизм. Недостаточность гормона роста. |
Нарушения других эндокринных желез |
Е 23.0 |
|
Классическая фенилкетонурия |
Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина |
Нарушения обмена веществ |
Е 70.0 |
Кроме того, изменилась редакция строки 39 - заболевание рассеянный склероз у детей заменено на рассеянный склероз.
Напомним, что в соотвествии с действующим законодательством, орфанные заболевания - это редкие тяжелые болезни, угрожающие жизни человека или приводящие к инвалидности, частота которых не превышает официально определенного уровня.
Для орфанных препаратов требование наличия государственной регистрации и зарегистрированной цены на торговое наименование при закупках в рамках оказания гарантированного объема бесплатной медицинской помощи и медицинской помощи в системе обязательного социального медицинского страхования не является обязательным.
Препараты для лечения орфанных заболеваний могут быть зарегистрированы, но для них предусмотрена ускоренная процедура госудаственной регистрации, при которой все этапы экспертизы лекарственного средства проводятся в сроки, не превышающие ста двадцати календарных дней.
Все лекарственные средства должны поступать в обращение с маркировкой, нанесенной на потребительскую упаковку (первичную и вторичную), утвержденной уполномоченным органом. Но при при ввозе ограниченного количества дорогостоящих, редко применяемых орфанных препаратов допускается использование стикеров.
