В работе конференции примут участие свыше 120 специалистов (врачи-генетики, неонатологи, педиатры, детские хирурги, детские неврологи, офтальмологи, кардиологи, пульмонологи, психиатры, эпилептологи, акушеры-гинекологи, организаторы здравоохранения, ведущие специалисты в области пренатальной диагностики, генетического скрининга, диагностики и лечении орфанных заболеваний) из 17 областей и 3 городов республиканского значения РК (гг. Астана, Алматы, Шымкент) и ведущие специалисты в области генетического скрининга, диагностики и лечения орфанных болезней из Российской Федерации, США.
Известно, что редкие болезни в настоящее время поражают 4–6% населения мира и насчитывают около 500 млн человек (в РК около 700 тыс.). Более 8 000 заболеваний относятся к орфанным, из них 82-92% являются генетическими. Порядка 70% генетических редких заболеваний манифестируют в раннем детстве. Одна треть детей с диагнозом орфанного заболевания не доживает до 5 лет! Только 5% редких заболеваний имеют лечение!
Массовый и/или селективный ТМС скрининг на НБО внедрен в более 60 развитых и развивающихся странах мира и доказал свою высокую диагностическую значимость и экономическую эффективность. Без своевременной диагностики и лечения летальный исход наступает на первом году жизни в 90% случаев. Для всех НБО существует эффективное и доступное лечение (в большинстве случаев – диетотерапия). Дорогостоящая ферментозаместительная терапия существует для некоторых НБО, большинство пациентов с НБО нуждаются в специальных витаминах и препаратах, диетотерапии с низкой стоимостью.
В настоящее время в РК наряду с достигнутыми определенными успехами в диагностике и лечении редких заболеваний остаются не решенными вопросы своевременной постановки правильного генетического диагноза, тяжелые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи, включая паллиативную помощь, и трудности в получении лечения и ухода. В сфере медицинской помощи существует объективный кадровый дефицит специалистов по медицинской генетике и по ведению пациентов с орфанными болезнями.
На конференции планируется обсудить следующие актуальные проблемы – внедрение в Республике Казахстан селективного скрининга на наследственные болезни обмена (НБО) и своевременной генетической диагностики орфанных наследственных болезней; выработка мультидисциплинарного подхода к своевременной диагностике и эффективному лечению орфанных болезней; совершенствование медико-генетического консультирования, профилактики, диагностики и лекарственного обеспечения пациентов, проблемы подготовки специалистов; перспективы международного научного сотрудничества по обсуждаемым проблемам.
Конференция состоится по адресу: г. Алматы, Казахстан, улица Тимирязева, 2Д, «HOLIDAY INN ALMATY».
Очная регистрация участников конференции 15 июня 2023 с 9.00 часов
Начало конференции – 15 июня 2023 года в 10.00.
В связи с ограниченным количеством мест, доступ на мероприятие производится только тем участникам, которые прошли онлайн регистрацию на сайте www.amgrk.kz
Организационный Комитет конференции, контактное лицо
Врач генетик Муртазалиева Александра Владимировна
+7 (727) 300 45 62, сот.: +7(705)971 99 79;
e-mail: Бұл электронды пошта мекен-жайы спам-боттардан қорғалған. Көру үшін сіздің браузеріңізде JavaScript қосулы тұруы тиіс.
