Дефицит AADC - это крайне болезненное редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями гена DDC, кодирующего синтез фермента декарбоксилазы ароматических аминокислот, который необходим для образования серотонина, норадреналина, адреналина, а также дофамина - нейротрансмиттера, необходимого для двигательной функции. Это фатальный недуг, который обычно приводит к тяжелой инвалидности и страданиям с первых месяцев жизни, затрагивая все ее аспекты - физические, умственные и поведенческие.

Kebilidi - это рекомбинантная генная терапия на основе аденоассоциированного вируса серотипа 2 (rAAV2), содержащая человеческий ген DDC. Препарат предназначен для исправления базового генетического дефекта путем доставки функционирующего гена DDC непосредственно в скорлупу мозга (часть мозга, которая участвует в обучении, контроле движений и речи),  с помощью стереотаксической нейрохирургической процедуры. Результаты клинических испытаний показывают, что после генной терапии происходит восстановление выработки дофамина de novo, за которым следует постепенное двигательное развитие.

Конечно, когда речь заходит о прорывных методах ранее неизлечимых заболеваний, всем становится интересно, сколько же будет стоить такое лечение. По данным fiercepharma.com, пиковый доход от продукта уже в 2026 году составит $273,4 млн.