Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрен препарат etranacogene dezaparvovec, который представляет собой генно-терапевтический вектор на основе аденоассоциированного вируса, предназначенный для лечения взрослых с гемофилией В (врожденный дефицит фактора IX), которые в настоящее время проходят профилактическую терапию фактором IX и имеют опасные для жизни кровотечения в анамнезе, или повторные серьезные эпизоды спонтанных кровотечений.Гемофилия B - это генетически обусловленное нарушение свертываемости крови, возникающее в результате отсутствия или недостаточной выработки фактора свертывания крови IX. При данном заболевании после травмы, операции или стоматологической процедуры могут возникать длительные или сильные кровотечения, а в тяжелых случаях эпизоды кровотечений могут случаться спонтанно без явной причины. Кровотечения могут происходить в суставы, мышцы или внутренние органы, включая мозг, и вызвать серьезные осложнения.
Большинство людей, страдающих гемофилией В - мужчины. Распространенность гемофилии В среди населения составляет примерно один случай на 40 000 человек, а среди больных гемофилией - около 15%. Многие женщины-носители болезни не имеют симптомов. Однако примерно у 10-25% из них могут испытывать легкие проявления, а в редких случаях - умеренные или тяжелые симптомы.
Лечение обычно включает введение отсутствующего или дефицитного фактора свертывания крови.
Одобренный препарат представляет собой продукт генной терапии, который вводят в виде разовой дозы. Он состоит из вирусного вектора, несущего ген фактора свертывания крови IX. Ген экспрессируется в печени, после чего организм начинает вырабатывать ранее отсутствующий или выделяемый в недостаточном количестве фактор свертывания крови IX.
Безопасность и эффективность препарата оценивалась в двух исследованиях с участием 57 взрослых мужчин в возрасте от 18 до 75 лет с гемофилией B тяжелой или средней степени тяжести. Эффективность терапии была установлена на основании снижения годовой частоты кровотечений (КСК) у мужчин.
