Бета-талассемия - тип наследственного заболевания крови, обусловленного мутацией в субъединице бета-глобина. Вследствие данной мутации снижается уровень гемоглобина и эритроцитов в крови, что приводит к гипоксии. Заболевание может проявляться такими симптомами, как головокружение, слабость, усталость. Более того, в результате данного недуга могут возникнуть проблемы со здоровьем, например, аномалии развития костей и более серьезные осложнения.
Трансфузионно-зависимая бета-талассемия, наиболее тяжелая форма заболевания, обычно требует пожизненных регулярных вливаний эритроцитарной массы, а они сами по себе могут быть связаны с многочисленными осложнениями для здоровья, включая проблемы с сердцем, печенью и другими органами из-за чрезмерного накопления железа в организме.
Betibeglogene autotemcel - это продукт генной терапии, который вводят в виде разовой дозы. Каждая доза препарата представляет собой индивидуальное лечение, созданное с использованием собственных клеток пациента (стволовых клеток костного мозга), которые генетически модифицированы для производства функционального бета-глобина (компонента гемоглобина).
Безопасность и эффективность препарата были установлены в двух многоцентровых клинических исследованиях, в которых участвовали взрослые и педиатрические пациенты с бета-талассемией, нуждающиеся в регулярных переливаниях крови. Эффективность была установлена на основании достижения трансфузионной независимости (когда пациент поддерживает заданный уровень гемоглобина без переливаний эритроцитарной массы в течение по крайней мере 12 месяцев). Из 41 пациента, получавшего препарат, 89% добились независимости от переливания крови.
Среди наиболее распространенных побочных реакций, связанных с препаратом, называются: снижение уровня тромбоцитов и других клеток крови, а также мукозит, фебрильная нейтропения, рвота, гипертермия (лихорадка), алопеция (выпадение волос), носовое кровотечение (носовое кровотечение), боль в животе, скелетно-мышечная боль, кашель, головная боль, диарея, сыпь, запор, тошнота, снижение аппетита, нарушение пигментации и зуд (зуд). В сообщении FDА отмечается, что после лечения препаратам существует потенциальный риск развития рака крови. Однако в исследованиях таких случаев не наблюдалось. Тем не менее пациентам, получившим препарат рекомендуется контролировать кровь в течение как минимум 15 лет на наличие признаков рака.
Следует добавить, что, по информации новостных агентств, производитель оценил препарат в рекордные 2,8 миллиона долларов.
Источники: fda.gov, reuters.com.
