Как отметил исполняющий обязанности комиссара FDA, доктор медицины, Нед Шарплесс, одобрение терапии Zolgensma знаменует собой еще одну веху в трансформационной силе генной и клеточной терапии для лечения широкого спектра заболеваний. Эта захватывающая область науки становится реальностью. Потенциал продуктов генной терапии дает надежду на будущее тем пациентам, которые, возможно, столкнулись с терминальным состоянием или, что еще хуже, со смертью. FDA будет и впредь поддерживать прогресс в этой области, помогая ускорить разработку продуктов для лечения заболеваний, которые не имеют приемлемых терапевтических альтернатив и представляют собой инновационные, безопасные и эффективные варианты их лечения.
СМА - это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене SMN1, под контролем которого образуется белок SMN, имеющий решающее значение для поддержания и функционирования моторных нейронов. Мутация гена SMN1 приводит к их гибели, в результате чего развивается фатальная мышечная слабость. Для СМА характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи, отмечаются нарушения произвольных движений - ползания, ходьбы, удержания головы, глотания и дыхания. Мышцы рук обычно не страдают. Задержка психического развития отсутствует. Дети с СМА испытывают трудности при выполнении жизненно важных функций. Большинство из них не выживает из-за дыхательной недостаточности. СМА является ведущей генетической причиной младенческой смертности.
Zolgensma представляет собой аденоассоциированную вирусную векторную генную терапию, которая нацелена на причину СМА. Вектор доставляет полностью функциональную копию гена SMN человека в клетки-мишени (моторные нейроны). Однократное внутривенное введение Zolgensma приводит к экспрессии белка SMN в двигательных нейронах ребенка, что улучшает мышечные движения и функции, а также выживание ребенка с СМА. Дозирование определяется в зависимости от веса пациента.
Безопасность и эффективность Zolgensma основаны на результатах продолжающегося и завершенного клинического исследования с участием 36 детей в возрасте приблизительно от 2 недель до 8 месяцев на момент начала исследования. Дети, получавшие лечение Zolgensma, показали значительное улучшение двигательных функций (например, двигать головой и сидеть без дополнительной поддержки). Среди наиболее часто наблюдаемых побочных реакций (частота >5%) были отмечены повышенный уровень аминотрансферазы и рвота, а также повреждение печени у пациентов с уже имеющейся печеночной недостаточностью.
FDA рассмотрело терапию Zolgensma в приоритетном порядке по ускоренной программе Fast Track. Ей был предоставлен статус прорывной терапии (Breakthrough Therapy) и орфанного метода. Кроме того, компания AveXis (подразделение Новартис) получила ваучер на приоритетное рассмотрение лекарственных средств и биологических продуктов для профилактики и лечения редких педиатрических заболеваний.
Напомним, компания AveXis была приобретена Novartis в 2018 году за 8,7 млрд доларов.
Источник: FDA и evaluate.com
