RPE65 - фермент клеток сетчатки глаза, участвующий в процессе светового восприятия. Мутации гена, под контролем которого вырабатывается фермент RPE65, приводят к  прогрессирующей атрофии и гибели светочувствительных клеток. Это серьезная изнурительная болезнь, характеризующаяся постепенной потерей зрения. Большинство пациентов с этой генной мутацией теряют зрение еще в молодом возрасте. В настоящее время методы лечения этого заболевания отсутствуют.

Препарат Luxturna предназначен для пациентов с подтвержденными биаллельными мутациями гена RPE65 (т.е. пациентов, унаследовавших мутацию от обоих родителей) и имеющих достаточное количество жизнеспособных клеток сетчатки. Это первая генная терапия, рекомендуемая для одобрения данного заболевания сетчатки глаза. Действие Luxturna основано на доставке функционального гена RPE65 в клетки сетчатки посредством одной инъекции, которая восстанавливает производство данного фермента, улучшая, тем самым, способность пациента к световосприятию.

Препарат Luxturna изучался на 41 пациенте. В основном клиническом исследовании, подтверждающем одобрение Luxturna, у пациентов, получавших лекарство, через год наблюдалось значительное улучшение ночного видения, одного из типичных симптомов заболевания, в то время как у пациентов контрольной группы улучшений не наблюдалось. 

Среди наиболее распространенных побочных эффектов были отмечены: конъюнктивальная гиперемия (покраснение глаз), катаракта и повышенное внутриглазное давление.

Учитывая новизну лечения и ограниченное количество пролеченных пациентов, CHMP требует от компании обеспечения долгосрочного наблюдения за пациентами, чтобы подтвердить постоянную эффективность и безопасность Luxturna.