«До сих пор лечение болезни Фабри сводилось к заместительной терапии ферментом, который отсутствует или вырабатывается в недостаточном количестве, в результате чего возникает специфический тип накопления гликосфинголипидов. Galafold отличается тем, что препарат увеличивает активность дефицитного фермента», - сказала Джули Бейц, доктор медицинских наук, директор Управления оценки лекарств Центра оценки и исследования лекарств FDA.

Болезнь Фабри встречается редко и поражает как мужчин, так и женщин. По оценкам, классическая болезнь Фабри (самый тяжелый тип) встречается примерно у одного из 40 000 мужчин. Атипичная форма заболевания встречается чаще, а в некоторых популяциях - у одного из 1500-4000 мужчин. При болезни Фабри развиваются медленно прогрессирующие заболевания почек, гипертрофия сердца, аритмия, инсульт и ранняя смерть.

Эффективность Galafold была продемонстрирована в шестимесячном плацебо-контролируемом клиническом исследовании с участием 45 взрослых пациентов с болезнью Фабри. В этом исследовании у пациентов, получавших Galafold в течение шести месяцев, наблюдалось более существенное снижение уровня глоботриариселцерамида (GL-3) в кровеносных сосудах почек по сравнению с плацебо. Безопасность Galafold была изучена в четырех клинических испытаниях с участием 139 пациентов с болезнью Фабри.

Наиболее частые побочные реакции на препарат - головная боль, назофарингит, инфекция мочевых путей, тошнота и лихорадка.

Владельцем регистрационного удостоверения на препарат Galafold на территории США  является компания Amicus Therapeutics US, Inc.

Источник: fda.gov.