В настоящее время AveXis проводит клинические исследования методов генной терапии для лечения таких заболеваний, как спинальная мышечная атрофия - группа наследственных нейродегенеративных заболеваний, вызванных дефектом в гене SMN1 и приводящих к нарушению работы моторных нейронов передних рогов спинного мозга. Для спинальных мышечных атрофий характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи. Спинальные мышечные атрофии - одна из наиболее частых причин детской смертности, вызванной наследственными заболеваниями. Как сообщает компания Novartis, кандидат на генную терапию AveXis - AVXS-101 - показал благоприятные результаты в ходе клинических исследований.
В качестве вектора для переноса генов AveXis использует адено-ассоциированный вирус серотипа 9 (AAV9), который является хорошей платформой для создания и исследования методов генной терапии таких заболеваний, как синдром Ретта и генетическая форма амиотрофического бокового склероза, вызванная мутациями в гене, под контролем которого синтезируется фермент супероксиддисмутаза 1 (SOD1). Novartis утверждает, что AAV9 считается клинически доказанной платформой доставки генов для лечения заболеваний центральной нервной системы.
«Мы рады дополнить терапевтический портфель нашей компании технологией генной терапии AveXis», - сказал Ваз Нарасимхан, генеральный директор Novartis. «Это позволит удовлетворить медицинские потребности в области лечения разрушительного заболевания, связанного с атрофией спинного мозга».
