Casgevy представляет собой клеточную генную терапию, при которой гемопоэтические стволовые клетки пациентов модифицируются с использованием технологии CRISPR/Cas9 (вставка, удаление или замена фрагмента ДНК в целевых областях).
Препарат производятся из собственных стволовых клеток крови пациентов. Перед лечением производится их забор, затем больной проходит миелоаблативное кондиционирование (высокодозную химиотерапию) с помощью бусульфана, в результате чего собственные клетки костного мозга с дефектной ДНК удаляются. Взятые пациента гемопоэтические стволовые клетки генетически модифицируются вне организма. Их ДНК редактируется и они вводятся обратно в виде однократной инфузии. Далее клетки размножаются в костном мозге и начинают производить нормальные эритроциты. За счет этого выработка фетального гемоглобина (HbF) увеличивается, а это именно тот гемоглобин, который облегчает доставку кислорода и снижает тяжесть анемии.
Бета-талассемия является наследственным заболеванием, характеризующимся пожизненной анемией, требующей частых переливаний крови. Заболевание обусловлено мутацией в гене бета-субъединицы гемоглобина. Точечная мутация в гене бета-субъединицы гемоглобина, вызывающая трансфузионно-зависимую бета-талассемию, отражается нарушением синтеза одной или обеих цепей бета-глобина, с последующим дисбалансом между альфа- и бета-подобными глобиновыми цепями гемоглобина, что приводит к неэффективному эритропоэзу.
Для американских пациентов стоимость препарата установлена на уровне $2,2 млн.
Фармацевтическое обозрение Казахстана.
