Серповидно-клеточная анемия - редкое, изнурительное и опасное для жизни заболевание крови, которое обусловлено наследственной генетической аномалией строения гемоглобина. Оно характеризуются наличием эритроцитов серповидной формы (в виде полумесяца), которые утрачивают способность переносить кислород. Заболевание сопровождается избыточным разрушением патологических эритроцитов в селезенке и хронической анемией, что приводит к сильной боли и повреждению органов, называемым вазоокклюзионными событиями (ВОЭ) или вазоокклюзионными кризами (ЛОС). Повторение этих событий или кризисов может привести к опасной для жизни инвалидности и/или ранней смерти.
Casgevy - клеточная генная терапия, с помощью которой гемопоэтические (кровяные) стволовые клетки пациентов модифицируются путем редактирования генома с использованием технологии CRISPR/Cas9.
CRISPR/Cas9 можно направить на разрезание ДНК в целевых областях, что дает возможность ее точного редактирования. Модифицированные стволовые клетки крови трансплантируются обратно пациенту, далее они размножаются в костном мозге и увеличивают выработку фетального гемоглобина (HbF). У пациентов с серповидноклеточной анемией повышенный уровень HbF предотвращает серповидное образование эритроцитов.
Lyfgenia - клеточная генная терапия, использующая лентивирусный вектор для генетической модификации. Она одобрена для лечения пациентов в возрасте 12 лет и старше с серповидно-клеточной анемией и вазоокклюзионными явлениями в анамнезе. При использовании Lyfgenia стволовые клетки крови пациента генетически модифицируются для производства HbA T87Q - гемоглобина, полученного посредством генной терапией, который функционирует аналогично нормальному гемоглобину человека. Эти модифицированные стволовые клетки затем доставляются в организм пациенту.
Оба продукта производятся из собственных стволовых клеток крови пациентов, которые модифицируются и вводятся обратно в виде однократной инфузии одной дозы в рамках трансплантации гемопоэтических (кровяных) стволовых клеток. Перед лечением у пациента собираются собственные стволовые клетки, а затем пациент должен пройти миелоаблативное кондиционирование (высокодозную химиотерапию) – процесс, при котором клетки костного мозга удаляются, чтобы их можно было заменить модифицированными клетками. Пациенты, получавшие Casgevy и Lyfgenia, будут находиться под наблюдением в долгосрочном исследовании для оценки безопасности и эффективности каждого продукта.
