Напомним, гемофилия А представляет собой редкое, истощающее, опасное для жизни, генетически детерминируемое заболевание, вызванное врожденным дефицитом фактора свертывания крови VIII. Пациенты с гемофилией А имеют проблемы со свертыванием крови, соответственно, они склонны к обильным продолжительным кровотечениям, например, после травмы или хирургического вмешательства. Для профилактики кровотечений и их остановки используется заместительная терапия - регулярное введение препаратов, содержащих фактор свертывания VIII. Такая терапия требует регулярных инъекций и является пожизненной.
Roctavian - первая генная терапия для лечения гемофилии А. Действующее вещество препарата, valoctocogene roxaparvovec, представляет собой генетически модифицированный аденовирус. Он не вызывает заболевания у людей, но при этом содержит ген фактора VIII. Предполагается, что после введения препарата пациенту в виде разовой инфузии происходит перенос гена фактора VIII в клетки печени, что позволяет им вырабатывать отсутствующий фактор VIII. Это решает проблему свертывания крови, предотвращает или сокращает число эпизодов кровотечения. Пока неизвестно, как долго будет длиться лечебное действие разовой инфузии препарата. Но уже установлено, что устойчивый положительный эффект может длиться до пяти лет.
Рекомендация EMA основана на результатах исследования фазы 3 с участием 134 пациентов мужского пола с гемофилией А без ингибитора к фактору VIII в анамнезе и без антител к AAV5. Через два года после введения препарата у участников исследования повысился уровень активности фактора VIII, частота кровотечений снизилась на 85%, и большинству пациентов (n=128) больше не требовалась заместительная терапия фактором VIII.
Рекомендация ЕМА является промежуточным шагом на пути препарата к пациентам. Она будет отправлена в Европейскую комиссию для принятия решения о разрешении на продажу в масштабах всего ЕС. Цена и модель возмещения стоимости препарата будут устанавливаться на уровне каждого государства-члена с учетом потенциальной роли этого лекарственного средства в контексте национальной системы здравоохранения.
