Так, пациенты с синдромом дуги аорты (Такаясу) смогут получить тоцилизумаб, миелодиспластическим синдром - азацитидин, туберозным склерозом - эверолимус, болезнью Крона - инфликсимаб, остеопорозом - денозумаб, пароксизмальной ночной гемоглобинурией - экулизумаб, болезнью Стилла - анакинра, синдром MELAS - цитруллина малат и убидекаренон, криптогенной фокальной эпилепсией - леветирацетам, с симптоматической фокальной эпилепсией с фокальными приступами с нарушением сознания и билатеральными тоникоклоническими приступами и резистентностью к антиконвульсантам, а также образованием правой теменной доли (ДНЭО- дисэмбриопластическая нейроэпителиальная опухоль, форма мальформации коры мозга) - орфанный препарат финлепсин ретард.
На сайте Маслихата г. Алматы сообщается, что предоставление гарантированного объема бесплатной медицинской помощи для пациентов с орфанными заболеваниями в Алматы является важным шагом в направлении развития здравоохранения и социальной защиты граждан. Для обеспечения бесплатными лекарственными средствами 553 пациентов по 8 видам редких (орфанных) заболеваний предусмотрено 495,3 млн тенге.
