Общественный фонд «Қазақстан халқына» приобрел дорогостоящий препарат в рамках благотворительной программы по обеспечению лекарственными препаратами пациентов с орфанными и тяжелыми заболеваниями. Фонд выделил на приобретение препарата 911,7 миллионов тенге. Первый курс препарата рассчитан на 1 год. За это время, по словам врачей, конечности детей увеличатся в размере примерно на 5 сантиметров. Терапию необходимо проводить до закрытия зоны роста костей нижних и верхних конечностей. 

Первые инъекции ввели детям из Шымкента, Астаны, Алматинской, Северо-Казахстанской, Жетысуской и Атырауской областей в отделении ортопедии клиники «Аксай» Казахского Национального медицинского университета им. С.Д. Асфендиярова. Предварительно врачи клиники и участковые врачи по месту жительства детей прошли тренинг. В дальнейшем препарат будет вводиться в условиях стационаров поликлиник в городах их проживания.

В Казахстане зарегистрировано более 200 детей с различными формами метафизарной дисплазии - нарушениями в строении костей. Из них 40 больных с ахондроплазией. 17 детей получили оперативное лечение в Казахстане и странах ближнего зарубежья по удлинению верхних и нижних конечностей.

Ахондроплазия – наследственное заболевание, наиболее распространенная форма карликовости, которая возникает вследствие нарушения процессов энхондрального окостенения, связанного с мутацией гена рецептора фактора роста фибробластов 3-го типа (ФРФ-3), приводящей к нарушению минерализации хондроцитов. Люди с этим заболеванием имеют очень низкий и непропорциональный рост. Средний рост больных ахондроплазией составляет 120-130 см. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Данное генетическое заболевание встречается у 1 из 22 тысяч новорожденных. В мире таких детей более 250 тысяч. Заболевание связывают с мутацией гена FGFR3, что приводит к потере способности длинных трубчатых костей расти в длину.

Восоритид работает путем связывания со специфическим рецептором, называемым рецептором натрийуретического пептида-B, который снижает активность гена регуляции роста и стимулирует рост костей. 

Всего с прошлого года фонд «Қазақстан халқына» обеспечил лекарственными средствами 236 пациентов с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями на сумму более 16,1 миллиардов тенге. Из них 230 – это пациенты с редкими (орфанными) заболеваниями, среди которых 204 ребенка.

Источник: Пресс-служба Фонда «Қазақстан халқына».