При Фонде создан Комитет по орфанным заболеваниям и первым решением Фонда «Қазақстан халқына» о финансировании благотворительных проектов стало решение об оказании адресной помощи детям с редким тяжелым жизнеугрожающим заболеванием СМА.
Первый препарат получила четырехмесячная девочка, которая родилась с диагнозом СМА. Введение препарата прошло успешно, сейчас состояние малышки стабильное. Еще трем пациентам введение препарата будет произведено в ближайшие дни. Все дети получат инфузию препарата до 8 апреля 2022 года, что дает надежду на полное преодоление этого тяжелейшего недуга.
В настоящий момент все четверо детей госпитализированы. Ранее у всех пациентов произведен забор биоматериала, который направлен в компанию Novartis для производства препарата индивидуально для каждого ребенка.
Для проведения лечения препаратом передовой терапии Министерством здравоохранения Республики Казахстан выбран Национальный научный медицинский центр материнства и детства Корпоративного Фонда «University Medical Center». На его базе сформирована мультидисциплинарная группа «Лечение СМА», проведено 2 курса обучения казахстанских специалистов по применению препарата.
Напомним, СМА - это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене SMN1, под контролем которого образуется белок SMN, имеющий решающее значение для поддержания и функционирования моторных нейронов. Мутация гена SMN1 приводит к их гибели, в результате чего развивается фатальная мышечная слабость. Для СМА характерно нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры ног, а также головы и шеи, отмечаются нарушения произвольных движений - ползания, ходьбы, удержания головы, глотания и дыхания. Мышцы рук обычно не страдают. Задержка психического развития отсутствует. Дети со СМА испытывают трудности при выполнении жизненно важных функций. Большинство из них не выживает из-за дыхательной недостаточности. СМА является ведущей генетической причиной младенческой смертности.
Препарат генной терапиипредставляет собой аденоассоциированную вирусную векторную генную терапию, которая нацелена на причину СМА. Вектор доставляет полностью функциональную копию гена SMN человека в клетки-мишени (моторные нейроны). Однократное внутривенное введение препарата приводит к экспрессии белка SMN в двигательных нейронах ребенка, что улучшает мышечные движения и функции, а также выживание ребенка с СМА. Дозирование определяется в зависимости от веса пациента.
Безопасность и эффективность препарата основаны на результатах продолжающегося и завершенного клинического исследования с участием 36 детей в возрасте приблизительно от 2 недель до 8 месяцев на момент начала исследования. Дети, получавшие лечение, показали значительное улучшение двигательных функций (например, двигать головой и сидеть без дополнительной поддержки). Среди наиболее часто наблюдаемых побочных реакций (частота >5%) были отмечены повышенный уровень аминотрансферазы и рвота, а также повреждение печени у пациентов с уже имеющейся печеночной недостаточностью.
