В мире сегодня насчитывается более 7 000 редких заболеваний. У нас в стране редкими считаются заболевания с распространённостью 1 случай на 10 тысяч человек. Всего в Казахстане насчитывается более 40 000 человек с редкими заболеваниями, 80% из них имеют генетическую природу. Часто такие болезни имеют тяжелое хроническое течение и при отсутствии своевременного патогенетического лечения приводят к стойкой инвалидизации и снижению качества жизни.

В ноябре 2020 года в Казахстане была организована «Ассоциация помощи пациентам с орфанными заболеваниями».

«Основной миссией и целью работы нашей ассоциации является обеспечение своевременной диагностики, лечения, реабилитации пациентов с редкой патологией, а также организация благотворительной помощи и социальной поддержки.  Мы предлагаем всем пациентским и общественным организациям объединиться в единую ассоциацию. Активное участие таких НПО позволит внести значительный вклад в принятие важных нормативно-правовых документов, оказывать влияние на решение проблем пациентов с редкими заболеваниями на национальном уровне и способствовать принятию и реализации национальных планов или стратегий по редким заболеваниям в стране, в том числе по внедрению новых орфанных препаратов и передовым методам лечения», - заявила руководитель «Ассоциация помощи пациентам с орфанными заболеваниями» Бахыт Байгалиева.

В настоящее время в состав Ассоциации вошли ОФ «Help Today», ОФ  «Содействия больным рассеянным склерозом», ОФ «Өмірге сен», ОФ «Жана омир», пациентская организация «НАО Казахстана», ОО «Детей инвалидов с болезнью Гоше», Ассоциация инвалидов-больных гемобластозами» и ОФ «Благотворительный Фонд «Кобелек балалар».

«Фонд «Help Today» с 2016 года проводит благотворительную деятельность для детей с онкологическими и редкими заболеваниями. Войдя в состав Общественного совета при АО «Научный центр педиатрии и детской хирургии», мы стали принимать участие в разработке дорожных карт по улучшению службы онкологических и орфанных заболеваний. Данные программы были максимально реализованы. Зачастую, к нам поступают обращения родителей пациентов с орфанными заболеваниями, которые просят оказать разного рода поддержку, и мы старается помочь каждому обратившемуся, но наших сил недостаточно. Со временем, стало понятно о необходимости создания Ассоциации, где все НПО и сообщества объединятся и станут большой силой. Призываем пациентские организации стать частью Ассоциации. Вместе – мы сила!», - отметила председатель ОФ «Help Today», член Попечительского совета ОЮЛ «Ассоциации помощи пациентам с орфанными заболеваниями в РК» Эльмира Алиева.  

«В республике Казахстан под динамическим наблюдением находится более 13 000 детей с орфанными заболеваниями. Среди них чаще всего встречаются редкие неврологические заболевания (60%), затем онкологические (12%) далее болезни обмена веществ (10%) и другие более редкие заболевания. В Казахстане есть определенные достижения по диагностике и лечению редких заболеваний. Так с 2011 года пациенты с некоторыми орфанными заболеваниями обеспечиваются бесплатно лекарственными средствами из средств республиканского и местного бюджета, в результате улучшения диагностики на сегодня накапливается количество наблюдаемых пациентов, с 2017 года во всех регионах страны работают региональные координаторы по орфанным заболеваниям, идет подготовка кадров ПМСП по ранним признакам редких заболеваний, реализуется Дорожная карта по внедрению новых стандартов диагностики и лечения, а также разрабатываются клинические протокола. Благодаря лечению многие наши дети с редкими болезнями стали доживать до совершеннолетия и переходить под наблюдение взрослых терапевтов», - отметила председатель правления Научный центр педиатрии и детской хирургии Риза Боранбаева.

«НИИ кардиологии и внутренних болезней с прошлого года определен Минздравом РК Координационным центром по орфанным заболеваниям терапевтического профиля взрослых пациентов от 18 лет и старше. Мы курируем 37 пациентов с мукополисахаридозом, муковисцидозом, болезнями Фабри и Гоше, что составляет 25% от всех пациентов с данными заболеваниями», - пояснил заместитель председателя правления института Курмнгазы Мадалиев.

 По состоянию на 1 февраля 2021 года на диспансерном учете состоят более 40 тыс. пациентов, из них более 27 тыс. - пациенты от 18 лет и старше, что составляет 67%. Они наблюдаются у профильных специалистов во всех регионах страны, так, к примеру, в г. Нур-Султан на диспансерном учете состоит 2501 пациент с редкими заболеваниями, из них 72% взрослых, в г. Алматы -  5307, 76% из них пациенты от 18 лет и старше.

По словам Курмангазы Нурмаганбетовича, только за 2 месяца текущего года 30% курируемых нами пациентов уже получили высококвалифицированную стационарную и стационарозамещающую помощь в стенах нашего лечебного учреждения.

Есть и проблемы - мукополисахаридоз, муковисцидоз, болезнь Фабри и болезнь Гоше не включены в перечень нозологий для оказания стационарной и стационарозамещающей помощи. В этой связи, пациентов с этими нозологиями на сегодняшний день госпитализируют по ведущему клиническому синдрому соматического профиля.

«Учитывая эту серьезную проблему по госпитализации данных пациентов, мы внесли предложения Минздраву РК внести в текущие приказы «Об утверждении Правил оказания стационарной помощи» и «Об утверждении Правил оказания стационарозамещающей помощи» изменения и дополнения в перечень диагнозов по кодам МКБ-10, подлежащих лечению в круглосуточном и дневном стационарах в рамках ГОБМП и ОСМС, с включением мукополисахаридоза, муковисцидоза, болезни Фабри и болезни Гоше», - сказал заместитель руководителя клиники.

Источник: Kazakhstan press club.