Орфанные заболевания представляют собой глобальную проблему, с которой сталкиваются многие страны мира. Основная сложность заключается в том, что из-за их редкости диагностика, лечение и профилактика таких заболеваний часто затруднены, а в ряде случаев остаются недоступными.
Наиболее острой проблемой в лечении этих болезней является лекарственное обеспечение, поскольку для лечения тяжелых форм редких заболеваний могут потребоваться дорогостоящие лекарственные средства. А производство орфанных препаратов может быть нерентабельным по причине малого количества пациентов.
Согласно Кодексу Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», к орфанным заболеваниям относятся редкие тяжелые болезни, угрожающие жизни человека или приводящие к инвалидности, частота которых не превышает официально определенного уровня.
В соответствии с приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 16 октября 2020 года № ҚР ДСМ-135/2020 «Об утверждении правил формирования перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения», в перечень включаются заболевания, распространенность которых в Республике Казахстан не превышает 50 случаев на 100 тысяч населения.
Приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 20 октября 2020 года № ҚР ДСМ-142/2020 утвержден перечень орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения и такие пациенты обеспечиваются необходимыми лекарствами. Централизованный закуп препаратов осуществляет ТОО «СК-Фармация», как Единый дистрибьютор, опираясь на Перечень, утвержденный приказом МЗ РК от 24 августа 2021 года № ҚР ДСМ-88, а также на заявки от медицинских учреждений.
К примеру, на первое полугодие 2024 года Единый дистрибьютор закупил 169 наименований лекарственных средств для лечения орфанных заболеваний, более 16,8 тыс. пациентов с орфанными заболеваниями были обеспечены препаратами. Средняя стоимость лечения на 1 пациента составила 1,69 млн тенге.
К наиболее высокозатратным орфанным заболеваниям относятся:
?мукополисахаридоз;
?спинальная мышечная атрофия;
?другие сфинголипидозы;
?острый лимфобластный лейкоз, хронический миелоидный лейкоз;
?мышечная дистрофия Дюшенна.
