В соответствии с пунктом 3 статьи 177 Кодекса Республики Казахстан от 7 июля 2020 года «О здоровье народа и системе здравоохранения» ПРИКАЗЫВАЮ:
1. Утвердить перечень орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения (орфанных) согласно приложению 1 к настоящему приказу.
2. Признать утратившими силу некоторые приказы Министерства здравоохранения Республики Казахстан согласно приложению 2 к настоящему приказу.
3. Департаменту организации медицинской помощи Министерства здравоохранения Республики Казахстан в установленном законодательством порядке Республики Казахстан обеспечить:
1) государственную регистрацию настоящего приказа в Министерстве юстиции Республики Казахстан;
2) размещение настоящего приказа на интернет-ресурсе Министерства здравоохранения Республики Казахстан после его официального опубликования;
3) в течение десяти рабочих дней после государственной регистрации настоящего приказа предоставление в Юридический департамент Министерства здравоохранения Республики Казахстан сведений об исполнении мероприятий, предусмотренных подпунктами 1) и 2) настоящего пункта.
4. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на курирующего вице-министра здравоохранения Республики Казахстан.
5. Настоящий приказ вводится в действие по истечении десяти календарных дней после дня его первого официального опубликования.
Министр здравоохранения Республики Казахстан А. Цой
Приложение 1
к приказу Министр здравоохранения Республики Казахстан
от 20 октября 2020 года № ҚР ДСМ 142/2020
Перечень орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения (орфанных)
Перечень орфанных заболеваний
|
|||||
№
|
Заболевание (группа)
по международной
классификации болезней
10-го пересмотра
(далее - МКБ-10)
|
Синонимы и названия редких болезней
|
Категория
|
Код по
МКБ10
|
|
1
|
2
|
3
|
4
|
5
|
|
1
|
Лекарственно-устойчивый
туберкулез
|
Туберкулез с множественной лекарственной устойчивостью легочной и внелегочной локализации
Туберкулез с широкой лекарственной устойчивостью легочной и внелегочной локализации
Туберкулез с преширокой лекарственной устойчивостью легочной и внелегочной локализации
|
Инфекционные болезни
|
А15.0 -
А19.0
|
|
|
|||||
|
|||||
|
|||||
2
|
Сибирская язва
|
Сибирская язва вызванная Bacillus anthracis
|
Инфекционные
болезни
(бактериальные зоонозы)
|
А 22
|
|
3
|
Крымская
геморрагическая
лихорадка
|
Крымская геморрагическая лихорадка вызванная вирусом Конго
|
Инфекционные
болезни
|
А 98.0
|
|
4
|
Малярия
|
Малярия вызванная Pl. Falciparum, Pl. ovale,
Pl.Vivax,
Pl. Malariae
|
Инфекционные
(протозойные)
болезни
|
В 50
В 53
|
|
5
|
Лейшманиоз
|
Лейшманиоз
|
Инфекционные
(протозойные)
болезни
|
В 55
|
|
6
|
Злокачественное
новообразование
носоглотки
|
Злокачественное новообразование
носоглотки
(назофаренгиальная карцинома)
|
Новообразования
|
С 11
|
|
7
|
Мезотелиома
|
Мезотелиома плевры
|
Новообразования
|
С 45.0
|
|
8
|
Злокачественное
новообразование
глаза и его
придаточного аппарата,
сетчатки
|
Злокачественное новообразование
сетчатки
(ретинобластома)
|
Новообразования
|
C 69.2
|
|
9
|
Глиальные опухоли
высокой степени
злокачественности
|
Злокачественное новообразование большого мозга, кроме долей и желудочков.
Злокачественное новообразование лобной доли.
Злокачественное новообразование височной доли.
Злокачественное новообразование теменной доли.
Злокачественное новообразование желудочка мозга.
Злокачественное новообразование мозжечка.
Злокачественное новообразование ствола мозга.
Поражение, выходящее за пределы одной и более вышеуказанных локализаций головного мозга.
Злокачественное новообразование головного мозга неуточненной локализации.
|
Новообразования
|
С71. 0 –
С71.9
|
|
10
|
Злокачественное новообразование надпочечника
|
Злокачественное новообразование коры надпочечника
|
Новообразования
|
C 74.0
|
|
11
|
Злокачественное
новообразование
без уточнения
локализации
|
Карцинома
|
Новообразования
|
С 80
|
|
12
|
Болезнь Ходжкина (лимфогранулематоз)
|
Болезнь Ходжкина
|
Новообразования
|
С 81
|
|
13
|
Диффузная
неходжкинская
лимфома
|
Диффузная
неходжкинская
лимфома
|
Новообразования
|
С 83
|
|
14
|
Злокачественные иммунопролиферативные
болезни
|
Макроглобулинемия
Вальденстрема
|
Новообразования
|
C 88.0
|
|
15
|
Множественная
миелома и
злокачественные
плазмоклеточные
новообразования
|
Множественная
миелома
|
Новообразования
|
C 90.0
|
|
16
|
Лимфоидный лейкоз
(лимфолейкоз)
|
Острый
лимфобластный
лейкоз
|
Новообразования
|
С 91.0
|
|
17
|
Лимфоидный лейкоз
(лимфолейкоз)
|
Хронический
лимфоцитарный
лейкоз
|
Новообразования
|
С 91.1
|
|
18
|
Лимфоидный лейкоз
(лимфолейкоз)
|
Волосатоклеточный
лейкоз
|
Новообразования
|
C 91.4
|
|
19
|
Миелоидный лейкоз (миелолейкоз)
|
Хронический
миелоидный
лейкоз
|
Новообразования
|
С 92.1
|
|
20
|
Миелоидный
лейкоз (миелолейкоз)
|
Острый
миелоидный
лейкоз
Острый
промиелоцитарный
лейкоз
Острый
миеломоноцитарный
лейкоз
|
Новообразования
|
С 92.0
C 92.4
С 92.5
|
|
21
|
Миелоидный лейкоз
(миелолейкоз)
|
Миелоидная
саркома
|
Новообразования
|
С 92.3
|
|
22
|
Миелоидный лейкоз
(миелолейкоз)
|
Моноцитарный
лейкоз
|
Новообразования
|
С 93
|
|
23
|
Миелодиспластические
синдромы
|
Ювенильный
хронический миеломоноцитарный
лейкоз,
рефрактерная анемия, рефрактерная анемия
с избытком бластов
|
Новообразования
|
D 46
|
|
24
|
Хроническая
миелопролиферативная
болезнь
|
Идиопатический
миелофиброз
|
Новообразования
|
D 47.1
|
|
25
|
Гемолитические
анемии
|
Альфа-талассемия,
бета-талассемия,
дельта-бета-талассемия, наследственное персистирование
фетального гемоглобина Серповидно-клеточная
анемия с кризом,
hb-SS болезнь
с кризом,
серповидно-клеточная
анемия без криза,
двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения
|
Болезни крови,
кроветворных
органов
и отдельные
нарушения,
вовлекающие
иммунный
механизм
Болезни крови,
кроветворных
органов
и отдельные
нарушения,
вовлекающие
иммунный
механизм
|
D 56
D56.
0-D 56.2
D 56.4
D 57
D57.0-
D57.2
|
|
26
|
Пароксизмальная
ночная гемоглобинурия
(Маркиафавы-Микели)
|
Пароксизмальная
ночная
гемоглобинурия
(Маркиафавы-Микели)
|
Болезни крови,
кроветворных
органов
и отдельные
нарушения,
вовлекающие
иммунный
механизм
|
D 59.5
|
|
27
|
Апластические
анемии
|
Апластическая
анемия
|
Болезни крови,
кроветворных
органов
и отдельные
нарушения,
вовлекающие
иммунный
механизм
|
D 61.9
|
|
28
|
Наследственный
дефицит фактора VIII
Наследственный
дефицит фактора IX
|
Гемофилия А
Болезнь Кристмаса
Гемофилия В
|
Болезни крови,
кроветворных
органов
и отдельные
нарушения, вовлекающие
иммунный
механизм
|
D 66
D 67
|
|
29
|
Болезнь
Виллебрандта
|
Ангиогемофилия
Дефицит фактора VIII с сосудистым нарушением Сосудистая гемофилия
|
Болезни крови,
кроветворных
органов
и отдельные
нарушения, вовлекающие
иммунный
механизм
|
D 68.0
|
|
30
|
Наследственный
дефицит других
факторов
свертывания
|
Врожденная
афибриногенемия,
дефицит фактора VII (стабильного)
дефицит фактора II (протромбина)
дефицит фактора X (Стюарта-Прауэра)
|
Болезни крови,
кроветворных
органов
и отдельные
нарушения,
вовлекающие
иммунный
механизм
|
D 68.2
|
|
31
|
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
|
Синдром Эванса
|
Болезни крови, кроветворных
органов
и отдельные
нарушения, вовлекающие
иммунный
механизм
|
D 69.3
|
|
32
|
Гистиоцитоз из клеток Лангерганса, не классифицированный в других рубриках
|
Гистиоцитоз
|
Болезни крови, кроветворных
органов и
отдельные
нарушения, вовлекающие
иммунный
механизм
|
D 76.0
|
|
33
|
Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
|
Первичные иммунодефициты
|
Болезни крови, кроветворных
органов
и отдельные
нарушения, вовлекающие
иммунный
механизм
|
D 80-
D 84
|
|
34
|
Другие состояния гиперфункции гипофиза
|
Преждевременная
половая зрелость центрального происхождения
|
Нарушения других эндокринных желез
|
Е 22.8
|
|
35
|
Гипопитуитаризм
|
Гипогонадотропный гипогонадизм. Недостаточность
гормона роста.
|
Нарушения других эндокринных желез
|
Е 23.0
|
|
36
|
Классическая фенилкетонурия
|
Наследственное заболевание группы ферментопатий,
связанное
с нарушением
метаболизма
аминокислоты фенилаланина
|
Нарушения обмена веществ
|
Е 70.0
|
|
37
|
Недостаточность
других витаминов
группы В
|
Недостаточность
витамина В6
|
Болезни
эндокринной
системы,
расстройства
питания и
нарушения
обмена веществ
|
Е 53.1
|
|
38
|
Болезни
накопления
гликогена
|
Болезнь Помпе
(гликогеноз 2 типа)
|
Болезни
эндокринной
системы,
расстройства
питания и
нарушения
обмена веществ
|
E 74.0
|
|
39
|
Другие
сфинголипидозы
|
Болезнь Фабри
(-Андерсон),
болезнь Гаучера
(болезнь Гоше),
болезнь Краббе,
болезнь
Нимана-Пика
(тип А, В, С),
синдром Фабера,
метахроматическая лейкодистрофия, недостаточность сульфатазы
(множественная сульфатазная недостаточность)
|
Болезни
эндокринной
системы,
расстройства
питания и
нарушения
обмена
веществ
|
E 75.2
|
|
40
|
Мукополисахаридоз
|
Мукополисахаридоз I тип: синдромы Гурлер,
Гурлер-Шейе, Шейе, мукополисахаридоз II тип: синдром Гунтера,
другие мукополисахаридозы: недостаточность
бета-глюкуронидазы, мукополисахаридоз
III, IV, VI, VII, синдромы: Марото-Лами (легкий, тяжелый), Моркио (моркиоподобный, классический),
Санфилиппо
(тип B, C, D)
|
Болезни
эндокринной
системы,
расстройства
питания
и нарушения
обмена
веществ
|
E 76.0-
E 76.2
|
|
41
|
Порфирии
|
Наследственная копропорфирия, порфирия острая перемежающаяся (печеночная)
|
Болезни
эндокринной
системы,
расстройства
питания
и нарушения
обмена
веществ
|
E 80.2
|
|
42
|
Нарушения
обмена меди
|
Болезнь Менкеса,
болезнь Вильсона
(болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация)
|
Болезни
эндокринной
системы
расстройства
питания
и нарушения
обмена
веществ
|
E83.0
|
|
43
|
Нарушение
обмена веществ
|
Кистозный фиброз комбинированная
форма (муковисцидоз)
|
Болезни
эндокринной
системы,
расстройства
питания
и нарушения
обмена
веществ
|
Е 84.8
|
|
44
|
Наследственный
семейный амилоидоз
без невропатии
|
Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая
болезнь), наследственная
амилоидная
нефропатия
|
Болезни
эндокринно
системы,
расстройства
питания
и нарушения
обмена
веществ
|
E 85.0
|
|
45
|
Нарушения обмена
белков плазмы
|
Дефицит -1 антитрипсина, бисальбуминемия
|
Болезни
эндокринной
системы,
расстройства питания
и нарушения
обмена
веществ
|
Е 88.0
|
|
46
|
Болезнь
двигательного
неврона.
Семейная
болезнь
двигательного
неврона
|
Боковой склероз амиотрофический, прогрессирующая спинальная
мышечная атрофия
|
Болезни
нервной системы
|
G 12.2
|
|
47
|
Рассеянный склероз
|
Рассеянный склероз
|
Демиелинизирующие
болезни центральной
нервной системы
|
G 35
|
|
48
|
Синдром Драве
|
Синдром Драве
|
Болезни нервной системы
|
G 40.4
|
|
49
|
Миастения
|
Врожденная или приобретенная миастения
|
Нервные болезни
|
G70. 2
|
|
50
|
Болезни
нервно-мышечного
синапса и мышц
|
Мышечная дистрофия: аутосомная
рецессивная типа Дюшенна или
Беккера, лопаточно-перонеальная
с ранними
контрактурами (Эмери-Дрейфуса),
дистальная
плечелопаточно-лицевая, конечностно-поясная, глазных мышц, глазоглоточная (окулофарингеальная).
Дистрофия миотоническая Штейнера. Миотония врожденная Томсена. Нейромиотония
Исаакса.
Парамиотония врожденная.
Врожденная
мышечная дистрофия:
со специфическими морфологическими поражениями
мышечного волокна. Болезнь центрального ядра, миниядерная, мультиядерная Диспропорция типов волокон.
Миопатия
миотубулярная (центроядерная), немалиновая
(болезнь
немалинового тела).
Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках
|
Первичные
мышечные
нарушения
|
G71. 0 – G71.3
|
|
51
|
Синдром дефицита Glut 1
|
Синдром дефицита транспортера глюкозы Glut I
|
Болезни
нервной системы
|
G 93.4
|
|
52
|
Другие
интерстициальные
легочные болезни
|
Интерстициальная
легочная болезнь, альвеолярные и парието-альвеолярные нарушения,
альвеолярный протеиноз, легочный альвеолярный
микролитиаз, диффузный
легочный фиброз, фиброзирующий
альвеолит
криптогенный, синдром Хаммена-Рича, идиопатический
легочный фиброз, лимфангиолейомиоматоз, интерстициальная пневмония уточненная, интерстициальная
легочная болезнь неуточненная,
интерстициальная пневмония без дополнительного
уточнения
|
Болезни органов
дыхания
|
J 84
J 84.0
J 84.1
J 84.8
J 84.9
|
|
53
|
Первичная
легочная
гипертензия
|
Идиопатическая
легочная артериальная
гипертензия, наследственная
ЛАГ
|
Болезни системы
кровообращения
|
I 27.0
|
|
54
|
Неинфекционный
энтерит и колит
|
Болезнь Крона, неспецифический
язвенный колит
|
Болезни органов
пищеварения
|
K 50
K 51
|
|
55
|
Буллезные
нарушения
|
Пузырчатка, болезнь Дюринга
|
Болезни кожи
и подкожной
клетчатки
|
L 10
L 13.0
|
|
56
|
Криопиринассоциированные пери одические синдромы (CAPS)
|
Криопирин – связаные синдромы
|
Аутовоспалительные
синдромы
|
M 04.2
|
|
57
|
Болезнь Стилла
|
Болезнь Стилла,
развившаяся у взрослых
|
Болезни
костно-мышечной
системы
и соединительной
ткани
|
M 06.1
|
|
58
|
Юношеский артрит с системным началом
|
Ювенильный идиопатический артрит системный вариант
|
Болезни
костно-мышечной
системы
и соединительной
ткани
|
M 08.2
|
|
59
|
Системные
поражения
соединительной
ткани
|
Слизисто-кожный лимфонодулярный синдром (Кавасаки), Грануломатоз Вегенера, Синдром дуги аорты (Такаясу), Микроскопический полиангиит, Системная красная волчанка, Дерматомиозит у детей, Полимиозит, Прогрессирующий системный склероз, Болезнь Бехчета
|
Болезни
костно-мышечной
системы
и соединительной
ткани
|
М 30.3
М 31.3
M 31.4
М 31.8
М 32.1
М 33
М 33.2
М 34.0
M 35.2
|
|
60
|
Незавершенный
остеогенез
|
Незавершенный
остеогенез
|
Врожденные
аномалии
(пороки крови),
деформации
и хромосомные
нарушения
|
Q 78.0
|
|
61
|
Врожденный
ихтиоз
|
Врожденный ихтиоз
(разные формы),
CHILD синдром
|
Врожденные
аномалии
(пороки крови),
деформации
и хромосомные
нарушения
|
Q 80
|
|
62
|
Буллезный
эпидермолиз
|
Буллезный
эпидермолиз
|
Врожденные
аномалии
(пороки развития)
деформации
и хромасомные
нарушения
|
Q 81
|
|
Лекарственные средства для лечения орфанных заболеваний
|
|
||||
№
|
АТХ код
|
Фармакологическая группа/ МНН
|
|
||
1
|
A16AB02
|
Имиглюцераза
|
|
||
2
|
A16AB03
|
Агалзидаза альфа
|
|
||
3
|
A16AB04
|
Агалзидаза бета
|
|
||
4
|
A16AB05
|
Ларонидаза
|
|
||
5
|
A16AB07
|
Алглюкозидаза
|
|
||
6
|
A16AB08
|
Галсульфаза
|
|
||
7
|
A16AB09
|
Идурсульфаза
|
|
||
8
|
A16AB10
|
Велаглюцераза альфа
|
|
||
9
|
A16AB12
|
Элосульфаза альфа
|
|
||
10
|
A16AX04
|
Нитизинон
|
|
||
11
|
A16AX07
|
Сапроптерин
|
|
||
12
|
B01AC11
|
Илопрост
|
|
||
13
|
B01AC27
|
Селексипаг
|
|
||
14
|
B02BX06
|
Эмицизумаб
|
|
||
15
|
B06AC01
|
Ингибитор С1-эстеразы человеческий
|
|
||
16
|
C02KX01
|
Бозентан
|
|
||
17
|
C02KX04
|
Мацитентан
|
|
||
18
|
D10BA01
|
Изотретиноин
|
|
||
19
|
G04BE03
|
Силденафил
|
|
||
20
|
H02AB04
|
Метилпреднизолон
|
|
||
21
|
H02AB06
|
Преднизолон
|
|
||
22
|
J01GB01
|
Тобрамицин
|
|
||
23
|
J02AA01
|
Амфотерицин В
|
|
||
24
|
J05AB04
|
Рибавирин
|
|
||
25
|
J06BA01
|
Иммуноглобулин (для внесосудистого введения)
|
|
||
26
|
J06BA02
|
Иммуноглобулин (для внутривенного введения)
|
|
||
27
|
L01AA01
|
Циклофосфамид
|
|
||
28
|
L01AA02
|
Хлорамбуцил
|
|
||
29
|
L01AA03
|
Мелфалан
|
|
||
30
|
L01AA06
|
Ифосфамид
|
|
||
31
|
L01AA09
|
Бендамустин
|
|
||
32
|
L01AB01
|
Бусульфан
|
|
||
33
|
L01AB02
|
Треосульфан
|
|
||
34
|
L01BA01
|
Метотрексат
|
|
||
35
|
L01BA04
|
Пеметрексед
|
|
||
36
|
L01BB02
|
Меркаптопурин
|
|
||
37
|
L01BB04
|
Кладрибин
|
|
||
38
|
L01BB05
|
Флударабин
|
|
||
39
|
L01BC01
|
Цитарабин
|
|
||
40
|
L01BC07
|
Азацитидин
|
|
||
41
|
L01BC08
|
Децитабин
|
|
||
42
|
L01CA01
|
Винбластин
|
|
||
43
|
L01CB01
|
Этопозид
|
|
||
44
|
L01DC03
|
Митомицин С
|
|
||
45
|
L01XA03
|
Оксалиплатин
|
|
||
46
|
L01XC02
|
Ритуксимаб
|
|
||
47
|
L01XC12
|
Брентуксимаб ведотин
|
|
||
48
|
L01XC24
|
Даратумумаб
|
|
||
49
|
L01XE01
|
Иматиниб
|
|
||
50
|
L01XE06
|
Дазатиниб
|
|
||
51
|
L01XE08
|
Нилотиниб
|
|
||
52
|
L01XE18
|
Руксолитиниб
|
|
||
53
|
L01XE27
|
Ибрутиниб
|
|
||
54
|
L01XE31
|
Нинтеданиб
|
|
||
55
|
L01XX02
|
Аспарагиназа
|
|
||
56
|
L01XX14
|
Третиноин
|
|
||
57
|
L01XX24
|
Пэгаспаргиназа
|
|
||
58
|
L01XX32
|
Бортезомиб
|
|
||
59
|
L01XX35
|
Анагрелид
|
|
||
60
|
L01XX52
|
Венетоклакс
|
|
||
61
|
L03AA02
|
Филграстим
|
|
||
62
|
L03AA13
|
Пэгфилграстим
|
|
||
63
|
L03AB05
|
Интерферон альфа-2b
|
|
||
64
|
L03АВ13
|
Пэгинтерферон бета-1а
|
|
||
65
|
L04AA04
|
Иммуноглобулин антитимоцитарный (кроличий)
|
|
||
66
|
L04AA06
|
Микофеноловая кислота
|
|
||
67
|
L04AA23
|
Натализумаб
|
|
||
68
|
L04AA25
|
Экулизумаб
|
|
||
69
|
L04AA26
|
Белимумаб
|
|
||
70
|
L04AA36
|
Окрелизумаб
|
|
||
71
|
L04AB01
|
Этанерцепт
|
|
||
72
|
L04AB02
|
Инфликсимаб
|
|
||
73
|
L04AB04
|
Адалимумаб
|
|
||
74
|
L04AC03
|
Анакинра
|
|
||
75
|
L04AC07
|
Тоцилизумаб
|
|
||
76
|
L04AC08
|
Канакинумаб
|
|
||
77
|
L04AD01
|
Циклоспорин
|
|
||
78
|
L04AD02
|
Такролимус
|
|
||
79
|
L04AX02
|
Талидомид
|
|
||
80
|
L04AX04
|
Леналидомид
|
|
||
81
|
L04AX05
|
Пирфенидон
|
|
||
82
|
M01CC01
|
Пеницилламин
|
|
||
83
|
M09AX03
|
Аталурен
|
|
||
84
|
M09AX07
|
Нусинерсен
|
|
||
85
|
M05BA06
|
Ибандроновая кислота
|
|
||
86
|
M09AX06
|
Этеплирсен
|
|
||
87
|
N07XX09
|
Диметилфумарат
|
|
||
88
|
N07XX02
|
Рилузол
|
|
||
89
|
R05CB01
|
Ацетилцистеин
|
|
||
90
|
R05CB13
|
Дорназа альфа
|
|
||
91
|
V03AC03
|
Деферазирокс
|
|
||
92
|
V03AF01
|
Месна
|
|
Примечание:
БДУ - без дополнительного уточнения;
МКБ - международная классификация болезней 10-го пересмотра;
ЛАГ - легочная артериальная гипертензия.
Приложение 2
к приказу Министр здравоохранения Республики Казахстан
от 20 октября 2020 года № ҚР ДСМ 142/2020
Перечень приказов Министерства здравоохранения Республики Казахстан, признаваемых утратившими силу
1. Приказ Министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от 22 мая 2015 года № 370 «Об утверждении Перечня орфанных (редких) заболеваний» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов № 11511, опубликован 15 июля 2015 года в информационно-правовой системе «Әділет»);
2. Приказ Министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от 29 мая 2015 года № 432 «Об утверждении Перечня орфанных препаратов» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов № 11494, опубликован 10 июля 2015 года в информационно-правовой системе «Әділет»);
3. Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 27 февраля 2018 года № 79 «О внесении изменения и дополнений в приказ Министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от 22 мая 2015 года № 370 «Об утверждении Перечня орфанных (редких) заболеваний» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов № 16627, опубликован 29 марта 2018 года в Эталонном контрольном банке нормативных правовых актов Республики Казахстан);
4. Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 27 августа 2019 года № ҚР ДСМ-115 «О внесении дополнения в приказ Министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от 22 мая 2015 года № 370 «Об утверждении Перечня орфанных (редких) заболеваний» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов № 19304, опубликован 3 сентября 2019 года в Эталонном контрольном банке нормативных правовых актов Республики Казахстан);
5. Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 27 февраля 2020 года № ҚР ДСМ-13/2020 «О внесении дополнений в приказ Министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от 22 мая 2015 года № 370 «Об утверждении Перечня орфанных (редких) заболеваний» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов № 20084, опубликован 3 марта 2020 года в Эталонном контрольном банке нормативных правовых актов Республики Казахстан).
Зарегистрирован в Министерстве юстиции Республики Казахстан 22 октября 2020 года № 21479.