Метахроматическая лейкодистрофия - изнурительное, редкое нейродегенеративное заболевание, обусловленное наследственным дефицитом фермента арилсульфатазы А (ARSA), который приводит к накоплению в клетках головного и спинного мозга метаболитов (сульфатидов), провоцирующих разрушение миелина, что проявляется потерей двигательных и когнитивных функций и ранней смертью. Недуг развивается в детском возрасте, постепенно лишая ребенка способности говорить и ходить. Около половины больных умирает, остальные продолжают жить в вегетативном состоянии.
Ранее лекарственных средств от данного заболевания не существует, и лечение обычно фокусируется на поддерживающей терапии и лечении симптомов. Атидарсаген аутотемцел - первый одобренный FDA терапевтический вариант лечения детей с этим редким генетическим заболеванием. Он представляет собой разовую индивидуальную инфузию одной дозы препарата, приготовленного из собственных гемопоэтических (кровяных) стволовых клеток пациента, которые были генетически модифицированы путем трансфера функциональных копий гена, под контролем которого синтезируется фермент арилсульфатаза А. Модифицированные стволовые клетки трансплантируются обратно пациенту. Они начинают снабжать организм миелоидными (иммунными) клетками, которые производят фермент ARSA. Это помогает остановить вредное накопление сульфатидов и прогрессирование метахроматической лейкодистрофии. Перед лечением пациенты должны пройти высокодозную химиотерапию - процесс, при котором клетки костного мозга удаляются, чтобы их можно было заменить модифицированными клетками.
Безопасность и эффективность терапии оценивалась на основе исследования с участием 37 детей, получавших ее. У детей с метахроматической лейкодистрофией лечение препаратом значительно снижало риск тяжелых двигательных нарушений или смерти по сравнению с детьми, не получавшими лечения.
По данным зарубежных СМИ, терапия вошла в число самых дорогих в мире: стоимость препарата в США составит $4,25 млн. Издание MIT Technology Review сопоставляет его по стоимости с особняком в Майами или Бруклине, а также полным объемом денег, которые средний человек может заработать за всю жизнь. При этом отмечается, что причина высоких цен на новые методы генной терапии состоит в чрезвычайной редкости заболеваний, для лечения которых они предназначены. Так, метахроматическая лейкодистрофия поражает одного из каждых 40 000 человек в США. В компании-производителе данной терапии работают 160 человек и это намного больше, чем количество детей, которых они смогут вылечить за несколько лет.
Фармацевтическое обозрение Казахстана.
