Мутации гена RPE65 связаны с прогрессирующей атрофией и гибелью светочувствительных клеток сетчатки, приводящей к слепоте. Наследственные дистрофии сетчатки представляют собой широкую группу генетических нарушений, которые связаны с прогрессирующей зрительной дисфункцией и вызваны мутациями в любом из более чем 220 различных генов. Ежегодно в США выявляется 1000-2000 пациентов с биаллельной мутацией гена RPE65.
Посредством генной терапии Luxturna непосредственно в клетки сетчатки вводятся нормальные копии гена RPE65. За счет этого клетки начинают продуцировать нормальный белок, который преобразует свет в электрический сигнал, в результате утраченная потеря зрения восстанавливается. В качестве вектора-носителя для доставки нормального человеческого RPE65-гена клеткам сетчатки при Luxturna используется природный адено-ассоциированный вирус, который был модифицирован с использованием методов рекомбинантной ДНК.
Luxturna рекомендуется только тем пациентам, у которых имеются жизнеспособные клетки сетчатки. Оно должно выполняться отдельно в каждом глазу в отдельные дни, по крайней мере, через шесть дней. Препарат вводится с помощью субретинальной инъекции хирургом. Затем, чтобы ограничить потенциальную иммунную реакцию на Luxturna, пациентам назначается короткий курс перорального преднизона.
Безопасность и эффективность Luxturna были установлены в специальной клинической программе. В общей сложности лечение получил 41 пациент в возрасте от 4 до 44 лет с подтвержденной биаллельной мутацией гена RPE65. Первичное доказательство эффективности Luxturna было основано на исследовании III фазы с участием 31 пациента. Группа пациентов, получивших Luxturna, продемонстрировала значительное улучшение способности преодолеть ряд препятствий при низких уровнях освещенности по сравнению с контрольной группой.
Наиболее частыми побочными реакциями лечения Luxturna были покраснение глаз (конъюнктивальная гиперемия), катаракта, повышенное внутриглазное давление и слезоточивость сетчатки.
FDA предоставило Luxturna статус Прорывной терапии и Орфанного препарата.
Источник: Фармацевтическое обозрение Казахстана.
